|
|
Hereditary hemochromatosis - Importance of molecular biology analysis of S65C mutation in HFE gene
Putzová, Daniela ; Beránek, Martin (vedoucí práce) ; Šimůnek, Tomáš (oponent)
Univerzita Karlova v Prahe Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biochemických vied Kandidát: Bc. Daniela Putzová Školiteľ: Doc. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D. Názov diplomovej práce: Vrodená hemochromatóza - význam molekulárno biologického vyšetrenia mutácie S65C v géne HFE Cieľ práce: Cieľom diplomovej práce bolo zavedenie vyšetrovacej metódy PCR - RFLP pre stanovenie mutácie S65C v HFE géne, prostredníctvom ktorej by bolo možné vyšetrovať reálne klinické vzorky a zistiť výskyt S65C vo vyšetrovaných vzorkách. Metódy: V tejto práci bolo vyšetrených 140 pacientskych vzoriek (68 % (n = 95) od mužov, 32 % (n = 45) od žien ,vo veku 20 až 83 rokov) na prítomnosť mutácie S65C v HFE géne prostredníctvom metódy PCR - RFLP. Pre amplifikáciu požadovaných úsekov HFE génu boli využité primery ( 5'- ACA TGG TTA AGG CCT GTT GC - 3', 5'- GCC ACA TCT GGC TTG AAA TT - 3'). Pre restrikčnú analýzu bol použitý enzým HInfI. Výsledky: Alelová frekvencia mutácie S65C bola v súbore pacientov určená ako 1,8 %. U 5 vzoriek (3,6 %) bola detekovaná heterozygotná forma mutácie S65C, pričom z toho 2 vzorky (1,4 %) tvorili zložení heterozygoti C282Y/S65C. Závery: Pre vyšetrenie mutácie S65C v HFE géne sa podarilo zaviesť vyšetrovaciu metódu PCR - RFLP, prostredníctvom ktorej bolo umožnené obohatiť spektrum dosiaľ...
|
|
| |
|
|
Hereditary hemochromatosis - Importance of molecular biology analysis of S65C mutation in HFE gene
Putzová, Daniela ; Beránek, Martin (vedoucí práce) ; Šimůnek, Tomáš (oponent)
Univerzita Karlova v Prahe Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biochemických vied Kandidát: Bc. Daniela Putzová Školiteľ: Doc. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D. Názov diplomovej práce: Vrodená hemochromatóza - význam molekulárno biologického vyšetrenia mutácie S65C v géne HFE Cieľ práce: Cieľom diplomovej práce bolo zavedenie vyšetrovacej metódy PCR - RFLP pre stanovenie mutácie S65C v HFE géne, prostredníctvom ktorej by bolo možné vyšetrovať reálne klinické vzorky a zistiť výskyt S65C vo vyšetrovaných vzorkách. Metódy: V tejto práci bolo vyšetrených 140 pacientskych vzoriek (68 % (n = 95) od mužov, 32 % (n = 45) od žien ,vo veku 20 až 83 rokov) na prítomnosť mutácie S65C v HFE géne prostredníctvom metódy PCR - RFLP. Pre amplifikáciu požadovaných úsekov HFE génu boli využité primery ( 5'- ACA TGG TTA AGG CCT GTT GC - 3', 5'- GCC ACA TCT GGC TTG AAA TT - 3'). Pre restrikčnú analýzu bol použitý enzým HInfI. Výsledky: Alelová frekvencia mutácie S65C bola v súbore pacientov určená ako 1,8 %. U 5 vzoriek (3,6 %) bola detekovaná heterozygotná forma mutácie S65C, pričom z toho 2 vzorky (1,4 %) tvorili zložení heterozygoti C282Y/S65C. Závery: Pre vyšetrenie mutácie S65C v HFE géne sa podarilo zaviesť vyšetrovaciu metódu PCR - RFLP, prostredníctvom ktorej bolo umožnené obohatiť spektrum dosiaľ...
|
|
| |
host ::
RSS.