|
|
Molekulárně genetické aspekty neurodegenerativních onemocnění
Parobková, Eva ; Matěj, Radoslav (vedoucí práce) ; Kalinová, Markéta (oponent) ; Menšíková, Kateřina (oponent)
Genetika hraje klíčovou roli v translačním výzkumu, jehož cílem je nakonec vyvinout nové terapie, které modifikují neurodegenerativní poruchy. Předpokládáme, že individuální genetické profilování bude v klinickém kontextu s důsledky pro péči o pacienta v souladu s navrhovaným ideálem personalizované medicíny stále důležitější. Ačkoli se nyní ve studiích identifikace genů široce používá sekvenování celého exomu (WES), není pochyb o tom, že sekvenování celého genomu (WGS) brzy nahradí WES jako standardní metodu pro objevování genů. Doufejme, že v blízké budoucnosti budou vyvinuty srovnatelné iniciativy ke generování globálních, plně genomických, veřejně dostupných údajů o různých formách neurodegenerativních onemocnění jako je FTD. Mutační screening genů u pacientů s sCJD a sCJD s další proteinopatií - diagnostika sporadické Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci a dalších proteinoaptií. Studie tvořila skupinu 30 pacientů (n=11) s diagnózou "čistou "sCJD a sCJD a PART nebo raná fáze AD (úroveň kritérií konsensu NIA "nízká") a sCJD s pokročilejší AN (konsenzus NIA) úroveň kritérií A2 a vyšší). V druhé části jsme metodou masivního paralelního sekvenování nové generace (NGS) analyzovali 15 genů, které se mohou podílet na rozvoji onemocnění. Identifikovali jsme polymorfizmus p.E318G v genu PSEN1, který byl...
|
host ::
RSS.