Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Polycystická choroba ledvin autosomálně dominantního typu
Knesplová, Romana ; Semecký, Vladimír (vedoucí práce) ; Herink, Josef (oponent)
Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin je dědičné chronické onemocnění charakteristické tvorbou cyst. Jedná se o nejčastější vrozené onemocnění ledvin. Incidence onemocnění udává okolo 1 : 1000. Přítomnost četných cyst způsobuje úbytek funkčního parenchymu, ledviny se zvětšují a deformují. Průběh onemocnění je pozvolný a zpočátku asymptomatický. Známky onemocnění se projeví v průběhu života u každé osoby postižené tímto onemocněním. Mezi typické symptomy patří bolesti v bedrech, časté močové infekce, hematurie a arteriální hypertenze. Postupem času dochází k přibývání komplikací a ke zhoršení onemocnění v důsledku úbytku funkčních glomerulů. PCHLAD ústí téměř vždy v chronickou renální insuficienci v dospělosti. Onemocnění je většinou diagnostikováno v pozdějším věku, jelikož zpočátku nezpůsobuje postiženému žádné obtíže. Náhodná sonografie však může onemocnění odhalit již v dětství, kdy již dochází k tvorbě cyst. K diagnostice se využívá zobrazovacích metod - především sonografie a radiologických metod - výpočetní tomografie. Metody slouží pro průkaz mnohočetných cyst a zvětšení ledvin. Nalezení těchto příznaků je indikací pro molekulárně genetické vyšetření, které prokáže přítomnost mutace genu PKD1 nebo PKD2. Při mutaci genu PKD2 má nemoc mírnější průběh a k selhání ledvin dochází...

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.