|
|
New methods of classification and prognosis in paragangliomas and pheochromocytomas
Guha, Anasuya ; Chovanec, Martin (vedoucí práce) ; Stárek, Ivo (oponent) ; Bouček, Jan (oponent)
Feochromocytomy a paragangliomy jsou vzácné, většinou benigní neuroendokrinní nádory. Paragangliomy hlavy a krku (HNPGL) jsou extraadrenální protějšky feochromocytomů, které představují 3 % všech nádorů hlavy a krku. Mohou se vyskytovat jako sporadické nádory nebo jako součást dědičných syndromů. Studie analyzující HNPGL v České republice takřka chybí. Provedli jsme systematický přehled, abychom identifikovali známé genové mutace, které jsou přímo spojené s HNPGL. Studovali jsme také fenotypově- genotypové profily a výsledky léčby HNPGL. Genetická analýza byla provedena v České republice a ve spolupráci s Bethesdou, USA. Náš přehled identifikoval deset genů jejichž mutace jsou spojené se vznikem HNPGL. Familiární formy onemocnění jsou nejčastěji spojovány s genem SDHD. Mutace SDHB jsou predisponují k maligním nádorům. Dále jsme hodnotili soubor 30 pacientů (11 mužů; 19 žen) ve věku 34-80 letřešných pro tyto nádory v období 2016 až 2021. Dvacet čtyři pacientů mělo solitární nádory, naopak v 6 případech se vyskytly mnohočetné nádory. Jugulární paragangliomy byly nejčastěji diagnostikovaným HNPGL. Pouze 11,5 % všech vyšetřených pacientů bylo pozitivních na zárodečnou mutaci SDHD; 50 % našich mladších pacientů s bilaterálními karotickými tumory mělo SDHD mutaci. U čtyř pacientů s negativní rodinnou...
|
host ::
RSS.