|
|
Preimplantační genetická haplotypizace v geneticky rizikových rodinách
Borgulová, Irena ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Trávník, Pavel (oponent) ; Veselá, Kateřina (oponent)
PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÁ HAPLOTYPIZACE V GENETICKY RIZIKOVÝCH RODINÁCH Abstrakt disertační práce Ireny Borgulové Page 1/1 ABSTRAKT Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je na pomezí asistované reprodukce a klinické genetiky. PGD přechází prenatální diagnostiku, protože spočívá v biopsii jedné embryonální buňky a jejím vyšetření k vyloučení genetických rizik ještě před transferem embrya zpátky do dělohy matky. Metody v rámci PGD mohou nabídnout celou škálu možných vyšetření jedné buňky, ať už zaměřených na monogenní choroby, aberace jednotlivých chromozomů či abnormality celého genomu. Monogenní nemoci u embryí mohou být detekovány přímou nebo nepřímou vazebnou analýzou. Nepřímá vazebná analýza má oproti přímé tu výhodu, že je schopna identifikovat případnou aberaci vyšetřovaného chromozomu. Nepřímá vazebná analýza je charakterizována preimplantační genetickou haplotypizací (PGH), která je primární a důležitou součástí PGD cyklu. PGH vychází z rodinné anamnézy, srovnáním haplotypů členů rodiny, k determinaci patologického/ vysokorizikového (vázající se s mutací) haplotypu a zdravého/ nízkorizikového (bez mutace) haplotypu. PGD cyklus vyžaduje in vitro fertilizaci (IVF). IVF cyklus zahrnuje hormonální stimulaci, biopsii oocytů a jejich fertilizaci mimo tělo probandky, kultivaci embrya, biopsii...
|
|
|
Preimplantační genetická haplotypizace v geneticky rizikových rodinách
Borgulová, Irena ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Trávník, Pavel (oponent) ; Veselá, Kateřina (oponent)
PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÁ HAPLOTYPIZACE V GENETICKY RIZIKOVÝCH RODINÁCH Abstrakt disertační práce Ireny Borgulové Page 1/1 ABSTRAKT Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je na pomezí asistované reprodukce a klinické genetiky. PGD přechází prenatální diagnostiku, protože spočívá v biopsii jedné embryonální buňky a jejím vyšetření k vyloučení genetických rizik ještě před transferem embrya zpátky do dělohy matky. Metody v rámci PGD mohou nabídnout celou škálu možných vyšetření jedné buňky, ať už zaměřených na monogenní choroby, aberace jednotlivých chromozomů či abnormality celého genomu. Monogenní nemoci u embryí mohou být detekovány přímou nebo nepřímou vazebnou analýzou. Nepřímá vazebná analýza má oproti přímé tu výhodu, že je schopna identifikovat případnou aberaci vyšetřovaného chromozomu. Nepřímá vazebná analýza je charakterizována preimplantační genetickou haplotypizací (PGH), která je primární a důležitou součástí PGD cyklu. PGH vychází z rodinné anamnézy, srovnáním haplotypů členů rodiny, k determinaci patologického/ vysokorizikového (vázající se s mutací) haplotypu a zdravého/ nízkorizikového (bez mutace) haplotypu. PGD cyklus vyžaduje in vitro fertilizaci (IVF). IVF cyklus zahrnuje hormonální stimulaci, biopsii oocytů a jejich fertilizaci mimo tělo probandky, kultivaci embrya, biopsii...
|
host ::
RSS.