|
|
Výskyt očních vad u pacientek s Turnerovým syndromem
Brunnerová, Renáta ; Raiskup, Frederik (vedoucí práce) ; Baráková, Drahomíra (oponent) ; Autrata, Rudolf (oponent)
Souhrn Turnerův syndrom patří mezi nejčastější chromozomální aberace. Je způsoben chyběním nebo strukturální anomálií jednoho X chromozomu, případně chromozomální mozaikou. Bývá spojen s častějším výskytem některých očních vad. Opakovaně jsme vyšetřili 81 dívek a žen s Turnerovým syndromem ve věku 5 až 23 let. Sledovali jsme výskyt očních vad a jejich případnou souvislost s karyotypem. Nejčastěji se vyskytovala u těchto dívek myopie (29 %), dále hypermetropie (24 %), epikantus (20 %), poruchy barvocitu (17 %), amblyopie (12 %), strabismus (10 %) a ptóza (5 %). Porucha barvocitu byla definována jako protanie v 8,5 %, deuteranie v 3,4 % a tritanie v 5,2 %. Výskyt poruch barvocitu byl vyšší než v běžné populaci, kde se ale liší dle pohlaví. Častější je u mužů. Souvisí to s umístěním genu pro červený a zelený fotopigment, který je lokalizován na dlouhém raménku X chromozomu. Výskyt strabismu a ptózy byl vyšší než u běžné populace. Celkový rozsah refrakčních vad byl nepatrně vyšší než u běžné populace, s rozdílným rozložením dle karyotypu. Hypermetropie byla zaznamenána častěji u karyotypu 45, X, a to ve 28 %, zatímco u chromozomální mozaiky byla pouze v 18%. Obrácený poměr byl u myopie - u chromozomální mozaiky v 31 % a u karyotypu 45, X ve 26 %. Celkově při srovnání výskytu jednotlivých očních vad u karyotypu...
|
|
| |
|
|
Tloušťka vrstvy nervových vláken sítnice u dětských pacientů s glaukomem měřená skenovací laserovou polarimetrií
Hložánek, Martin ; Filouš, Aleš (vedoucí práce) ; Autrata, Rudolf (oponent) ; Bělohlávek, Otakar (oponent)
Martin Hložánek: Tloušťka vrstvy nervových vláken sítnice u dětských pacientů s glaukomem měřená skenovací laserovou polarimetrií Abstrakt Úvod Glaukom je celosvětově vedoucí příčinou nevratné slepoty. Jedná se o progresivní neuropatii axonů gangliových buněk sítnice. Diagnostika glaukomu je obecně složitá a často vyžaduje opakované provedení několika různých vyšetření. Hodnocení tloušťky vrstvy nervových vláken sítnice (RNFL) skenovací laserovou polarimetrií (na přístroji GDxVCC) patří mezi nejcitlivější objektivní metody diagnostiky a monitoringu glaukomu a je zároveň snadno proveditelné. Význam této metody je ještě vyšší v dětském věku, kdy je provedení ostatních vyšetření složité vzhledem k omezené spolupráci. Normativní databáze přístrojů pro objektivní hodnocení RNFL, včetně GDxVCC, však neobsahují data jedinců mladších 18 let. Metodika Cílem naší práce bylo stanovit normativní hodnoty parametrů RNFL na GDxVCC u zdravých dětí a porovnat je s hodnotami u dětí s prokázaným glaukomem. Provedli jsme měření tloušťky RNFL a základní oftalmologické vyšetření u 186 dětí ve věku 7-17 let. V průběhu studie byly publikovány práce o vlivu atypického charakteru birefringence (ABP) na hodnoty tloušťky RNFL. Proto jsme provedli testování našeho souboru na přítomnost ABP a její případný vliv na normativní data. Dále...
|
|
|
Výskyt očních vad u pacientek s Turnerovým syndromem
Brunnerová, Renáta ; Raiskup, Frederik (vedoucí práce) ; Baráková, Drahomíra (oponent) ; Autrata, Rudolf (oponent)
Souhrn Turnerův syndrom patří mezi nejčastější chromozomální aberace. Je způsoben chyběním nebo strukturální anomálií jednoho X chromozomu, případně chromozomální mozaikou. Bývá spojen s častějším výskytem některých očních vad. Opakovaně jsme vyšetřili 81 dívek a žen s Turnerovým syndromem ve věku 5 až 23 let. Sledovali jsme výskyt očních vad a jejich případnou souvislost s karyotypem. Nejčastěji se vyskytovala u těchto dívek myopie (29 %), dále hypermetropie (24 %), epikantus (20 %), poruchy barvocitu (17 %), amblyopie (12 %), strabismus (10 %) a ptóza (5 %). Porucha barvocitu byla definována jako protanie v 8,5 %, deuteranie v 3,4 % a tritanie v 5,2 %. Výskyt poruch barvocitu byl vyšší než v běžné populaci, kde se ale liší dle pohlaví. Častější je u mužů. Souvisí to s umístěním genu pro červený a zelený fotopigment, který je lokalizován na dlouhém raménku X chromozomu. Výskyt strabismu a ptózy byl vyšší než u běžné populace. Celkový rozsah refrakčních vad byl nepatrně vyšší než u běžné populace, s rozdílným rozložením dle karyotypu. Hypermetropie byla zaznamenána častěji u karyotypu 45, X, a to ve 28 %, zatímco u chromozomální mozaiky byla pouze v 18%. Obrácený poměr byl u myopie - u chromozomální mozaiky v 31 % a u karyotypu 45, X ve 26 %. Celkově při srovnání výskytu jednotlivých očních vad u karyotypu...
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.