|
Genetické faktory odpovědné za vývoj dědičného karcinomu prsu a ovaria Rozsáhlé přestavby v genech BRCA1 a BRCA2
Tichá, Ivana
Úvod: Vývoj dědičného karcinomu prsu/ovaria podmiňují zárodečné mutace řady genů. V této studii byly analyzovány rozsáhlé přestavby genů BRCA1/2 a dále jsme se zaměřili na úlohu genů CHEK2 a TP53 v tumorogenezi. Metody: U 586 vysoce rizikových pacientů s karcinomem prsu/ovaria, u kterých nebyly standardní analýzou prokázány mutace v genech BRCA1/2, byly přestavby analyzovány pomocí MLPA, long range PCR a sekvenování; dlouhé delece přesahující hranice genu byly lokalizovány pomocí oligonukleotidové aCGH specifické pro lidský chromosom 17. MLPA analýza byla rovněž použita k detekci dvou často se vyskytujících mutací genu CHEK2 (c.1100delC a delece 5395 bp). K analýze kódující oblasti genu TP53 bylo použito sekvenování. Výsledky: Detekovali jsme 9 různých přestaveb genu BRCA1 u 16 pacientů. Pět z nich (delece exonů 1-17, 5-10, 13-19, 18-22 a 21-24) nebylo dosud popsáno. Delece exonů 1-17, 5-14 a 21-22 byly detekovány opakovaně a představují populačně specifické (founder) mutace. Dlouhé delece a přestavby představovaly 12,1% (16/132) všech detekovaných patogenních mutací genu BRCA1. V genu BRCA2 žádná rozsáhlá přestavba nalezena nebyla. Výskyt patogenních mutací v dalších testovaných genech byl nižší; 2 mutace byly detekovány v genu TP53 a 9 v genu CHEK2. Závěr: Přestavby představují v naší populaci významnou...
|
| |
|
Studium inaktivace tumor supresorových genů zúčastněných v patogenezi sporadických nádorových onemocnění.
Zdařilová, Klára ; Janatová, Markéta (vedoucí práce) ; Tichá, Ivana (oponent)
Proteinový produkt tumor supresorového genu PALB2 se podílí na opravné dráze dvouřetězcových zlomů mechanismem homologní rekombinace. Význam patogenních variant tohoto genu v hereditárních formách karcinomu prsu u BRCA1/2-negativních pacientek v rodinách s mnohočetným výskytem karcinomů prsu může být v České republice srovnatelný s významem genu BRCA2. Role genu PALB2 při vzniku sporadických karcinomů prsu, tvořících 90 - 95 % nádorových onemocnění, nebyla zatím objasněna. Tato práce se zabývá způsobem inaktivace tumor supresoru PALB2 ve sporadické formě karcinomu prsu a to mechanismem výpadku jedné alely pomocí analýzy ztráty heterozygosity (LOH) odpovídajících mikrosatelitových markerů a hypermetylací jeho promotorové oblasti jakožto nejčastějšími mechanismy doprovázejí inaktivaci tumor supresorových genů v počátcích tumorogeneze. V souboru 51 neselektovaných pacientek se sporadickým nádorovým onemocněním prsu byly nalezeny 4 vzorky DNA z nádorové tkáně s výpadkem jedné alely genu PALB2. U těchto vzorků byla provedena analýza somatických mutací. Žádné mutace nebyly nalezeny. U všech vzorků byla dále analyzována hypermetylace promotorové oblasti genu PALB2. Její přítomnost také nebyla detekována. Tyto výsledky naznačují roli inaktivace genu PALB2 při vzniku pouze minoritní skupiny sporadických...
|
|
Genetické faktory odpovědné za vývoj dědičného karcinomu prsu a ovaria Rozsáhlé přestavby v genech BRCA1 a BRCA2
Tichá, Ivana
Úvod: Vývoj dědičného karcinomu prsu/ovaria podmiňují zárodečné mutace řady genů. V této studii byly analyzovány rozsáhlé přestavby genů BRCA1/2 a dále jsme se zaměřili na úlohu genů CHEK2 a TP53 v tumorogenezi. Metody: U 586 vysoce rizikových pacientů s karcinomem prsu/ovaria, u kterých nebyly standardní analýzou prokázány mutace v genech BRCA1/2, byly přestavby analyzovány pomocí MLPA, long range PCR a sekvenování; dlouhé delece přesahující hranice genu byly lokalizovány pomocí oligonukleotidové aCGH specifické pro lidský chromosom 17. MLPA analýza byla rovněž použita k detekci dvou často se vyskytujících mutací genu CHEK2 (c.1100delC a delece 5395 bp). K analýze kódující oblasti genu TP53 bylo použito sekvenování. Výsledky: Detekovali jsme 9 různých přestaveb genu BRCA1 u 16 pacientů. Pět z nich (delece exonů 1-17, 5-10, 13-19, 18-22 a 21-24) nebylo dosud popsáno. Delece exonů 1-17, 5-14 a 21-22 byly detekovány opakovaně a představují populačně specifické (founder) mutace. Dlouhé delece a přestavby představovaly 12,1% (16/132) všech detekovaných patogenních mutací genu BRCA1. V genu BRCA2 žádná rozsáhlá přestavba nalezena nebyla. Výskyt patogenních mutací v dalších testovaných genech byl nižší; 2 mutace byly detekovány v genu TP53 a 9 v genu CHEK2. Závěr: Přestavby představují v naší populaci významnou...
|
|
Genetické faktory odpovědné za vývoj dědičného karcinomu prsu a ovaria Rozsáhlé přestavby v genech BRCA1 a BRCa2
Tichá, Ivana ; Pohlreich, Petr (vedoucí práce) ; Souček, Pavel (oponent) ; Stiborová, Marie (oponent)
Souhrn Úvod: Vývoj dědičného karcinomu prsu/ovaria podmiňují zárodečné mutace řady genů. V této studii byly analyzovány rozsáhlé přestavby genů BRCA1/2 a dále jsme se zaměřili na úlohu genů CHEK2 a TP53 v tumorogenezi. Metody: U 586 vysoce rizikových pacientů s karcinomem prsu/ovaria, u kterých nebyly standardní analýzou prokázány mutace v genech BRCA1/2, byly přestavby analyzovány pomocí MLPA, long range PCR a sekvenování; dlouhé delece přesahující hranice genu byly lokalizovány pomocí oligonukleotidové aCGH specifické pro lidský chromosom 17. MLPA analýza byla rovněž použita k detekci dvou často se vyskytujících mutací genu CHEK2 (c.1100delC a delece 5395 bp). K analýze kódující oblasti genu TP53 bylo použito sekvenování. Výsledky: Detekovali jsme 9 různých přestaveb genu BRCA1 u 16 pacientů. Pět z nich (delece exonů 1-17, 5-10, 13-19, 18-22 a 21-24) nebylo dosud popsáno. Delece exonů 1-17, 5-14 a 21-22 byly detekovány opakovaně a představují populačně specifické (founder) mutace. Dlouhé delece a přestavby představovaly 12,1% (16/132) všech detekovaných patogenních mutací genu BRCA1. V genu BRCA2 žádná rozsáhlá přestavba nalezena nebyla. Výskyt patogenních mutací v dalších testovaných genech byl nižší; 2 mutace byly detekovány v genu TP53 a 9 v genu CHEK2. Závěr: Přestavby představují v naší populaci...
|
|
Konkurenční výhoda podniku
Marešová, Anežka ; Tichá, Ivana (vedoucí práce) ; Jiří , Jiří (oponent)
Diplomová práce se zabývá tématem konkurenční výhody podniku PROGRAMM s.r.o. Teoretická část obsahuje základní pojmy jako konkurenční výhoda, konkurenceschopnost, strategie, obecně popisuje analýzu konkurence, situační analýzu, analýzu vnitřního a vnějšího prostředí, marketingový mix i SWOT analýzu.
Praktická část je zaměřena na situační analýzu společnosti PROGRAMM s.r.o. zahrnující analýzu vnitřního prostředí, marketingový mix podniku a analýzu vnějšího prostředí. Poté je proveden marketingový výzkum a analýza největšího konkurenta, společnosti KVADOS, a.s. Výsledky jsou vždy shrnuty za pomocí SWOT analýzy a jsou definovány konkurenční výhody firmy PROGRAMM s.r.o. Dále jsou odhaleny slabé stránky podniku a navržena možná řešení se zaměřením na marketing k získání dalších výhod včetně jejich zhodnocení.
|
|
Odměňování vedoucích pracovníků
Hebelka, Petr ; Tichá, Ivana (vedoucí práce) ; Pavel, Pavel (oponent)
Předmětem diplomové práce je odměňování vedoucích pracovníků v příspěvkové organizaci Technické služby Hradec Králové. Systém odměňování musí být spravedlivý a jednoduchý. Teoretická část popisuje oblast odměňování s návazností na státní správu. Praktická část se zaměřuje na zmíněnou příspěvkovou organizaci a navrhuje systémové řešení pro odměňování vedoucích pracovníků jednotlivých středisek na základě plnění rozpočtu. V závěru práce je hodnocen přínos práce jak pro čtenáře, tak pro autora samotného.
|
|
Zlepšování podnikových procesů
Brádlová, Zdena ; Tichá, Ivana (vedoucí práce) ; Lucie, Lucie (oponent)
Diplomová práce se zabývá tématem zlepšování podnikových procesů. V rámci environmentálního managamentu je zaměřena na oblast odpadového hospodářství vybrané společnosti. Cílem práce je zhodnocení environmentálního managamentu společnosti a formulace doporučení. Teoretická část diplomové práce interpretuje pojmy a souvislosti, které jsou spjaty s procesem, procesním řízením a environmentálním managamentem. Primárně je tato část orientována na oblast odpadového hospodářství. Praktická část je zaměřena na analýzu, která se týká procesu odpadového hospodářství a identifikaci faktorů, které tento proces ovlivňují. Závěrem jsou uvedena doporučení pro vedení společnosti.
|
|
Možnosti rozvoje lidského kapitálu
Morgensternová, Erika ; Tichá, Ivana (vedoucí práce) ; Fajčíková, Adéla (oponent)
Souhrn
Bakalářská práce je zaměřena na téma lidského kapitálu a jeho možností k rozvoji. Cílem práce je zhodnotit současnou úroveň lidského kapitálu ve vybrané společnosti, jíž se pro tyto účely stala strojírenská firma, a identifikovat míru motivace k jeho rozvoji. Teoretická část ve svém úvodu pojednává o historii vývoje dané problematiky a následně se celým tématem zabývá hlouběji z hlediska možnosti rozvoje, míry motivace, vzdělání či investic a nákladů do lidského kapitálu. V analytické části byly aplikovány nabyté teoretické znalosti. Ve vybrané strojírenské firmě bylo uskutečněno dotazníkové šetření na vybrané skupině respondentů z řad dělnických profesí, jehož účelem bylo získat dostatek informací ke zhodnocení úrovně lidského kapitálu a následně navrhnout případná řešení k podpoření motivace rozvoje lidského kapitálu ze strany zaměstnavatele.
|
|
Ekonomické dopady rozvoje lidských zdrojů
Janurová, Michaela ; Tichá, Ivana (vedoucí práce) ; Pavel, Pavel (oponent)
Tato diplomová práce s názvem Ekonomické dopady rozvoje lidských zdrojů je zaměřena na posouzení konkrétního systému, který je využíván v rámci řízení lidských zdrojů pro zvýšení pracovní výkonnosti. Teoretická část práce je orientována na specifikaci pojmu lidské zdroje, jejich řízení, podoby a rozvoj. Obecně je poukazována na řízení pracovního výkonu, motivaci a stimulaci zaměstnanců. Analyzovány jsou metody odměňování, hodnocení pracovního výkonu a vzdělávání zaměstnanců. V praktické části je představena konkrétní společnost a aplikovaný systém řízení lidských zdrojů, systém hodnocení pracovního výkonu, vzdělávání a školení zaměstnanců. Součástí této kapitoly je dotazníkové šetření zaměřené na skupinu vedoucích pracovníků firmy. Na základě zjištěných výsledků je vyhodnocen a následně navržen vhodnější způsob motivace a odměňování. Závěrem jsou shrnuty a doporučeny možnosti pro efektivní zlepšení stávajících systémů ve společnosti.
|