|
|
Studium polymorfismů v kandidátních genech v populaci ADHD dětí
Kopečková, Marta ; Goetz, Petr (vedoucí práce) ; Šantavý, Jiří (oponent) ; Kemlink, David (oponent) ; Zvolský, Petr (oponent)
Tato práce je zrunčřena na problematiku hyperkinetického syndromu, kter}' před tavuje závažný socialně-mediclnský problém. Postibuje 3-6% dětské populace a je klinicky charakterizován nepozornosti, impulzivitou a hyperaktivitou Je to onemocněni multifaktoriální a geneticky heterogenní. V současné době je mámo vice než 30 genů s možnou účastí na vzniku a vývoji onemocnění. Jednotlivé alely těchto genů mohou být v populaci relativně časté, protože nepředstavují klasické mutace, ale polymorfismy, které jsou pfíčinou arteficiáInJ aktivity produktu. Studjum jednotlivých transmiterových systémů, které jsou do patogeneze ADHD zapojeny a poznání vlivu genetického podkladu naj jich funkční změny může v budoucnosti pomoci p~i vo lbě vhodného psychofarmaka vzhledem k tomu, že v léčbě hyperkinetické poruchy se uplatňuji látky s fŮmým mechanismem účinku. Ke studiu byly proto vybrány geny systému dopaminergnmo (DR02, DR03 a DAT l), noradrenergnlho (DBH) a serotoninergnlbo (S-HTI) u nichž byla provedena molekulárně-genetická 8lllIlýza 11 polymorfismů se základní strategií založenou na asociačním studiu "případ-kontrola". Pfítornnost rizikových alel byla porovnána v souboru 100 dětí s ADHD a v kontrolní skupině 100 jedinců. u nichž byly ptiznaky ADHD vylou čeny testem Connersové. Výsledky našeho výzkumu svědčí pro asociaci...
|
host ::
RSS.