|
|
Kvantitavní detekce exprese genu WT1: prognostický význam a sledování reziduální nemoci u dětských hematologických onemocnění
Kalinová, Markéta ; Trka, Jan (vedoucí práce) ; Zemanová, Zuzana (oponent) ; Haškovec, Cedrick (oponent) ; Mareš, Jaroslav (oponent)
Význam exprese genu WT1 v blastech akutních leukémií a MDS byl opakovaně prověřován s nejednoznačnými výsledky. V naší studii jsme se zaměřili na stanovení exprese WT1 pomocí kvantitativní PCR ve vzorcích dětských pacientů s akutními leukémiemi, myelodysplastickým syndromem, aplastickou anémií a anaplastickým velkobuněčným lymfomem. Jako kontroly byly vyšetřeny vzorky kostních dření zdravých dárců, vzorky pupečníkových krví a vzorky regenerující se kostní dřeně, které exprimují gen WT1 na velice nízké nebo nedetekovatelné hladině. Exprese genu WT1 v blastech akutních myeloidních i lymfoblastických leukémií se pohybovala v širokém rozpětí. Vysoká exprese byla u lymfoblastických leukémií spojena s přítomností hybridního genu MLL/AF4, zatímco BCR/ABL a TEL/AML1 pozitivní pacienti měli expresi nízkou. T buněčné lymfoblastické leukémie exprimovaly gen WT1 na vyšších hladinách než pacienti s B buněčnou akutní lymfoblastickou leukémií. U myeloidních leukémií byla vysoká exprese spojena s méně zralými subtypy (zejména se subtypem M3), naopak leukémie subtypu M5 exprimovaly gen WT1 na signifikantně nízkých hladinách. Statisticky signifikantně horší prognózu jsme nalezli u dětí s ALL s velmi vysokou a s velmi nízkou expresí genu WT1. U dětských pacientů s AML jsme nalezli signifikantně lepší přežití bez leukémie pro...
|
|
| |
|
|
Vyšetření mikrodelečních syndromů metodou FISH
Polejová, Bronislava ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Mareš, Jaroslav (oponent)
Mikrodeleční syndromy patří k nejčastějším syndromům způsobeným chromozomovými aberacemi. Většina z nich má autozomálně dominantní dědičnost. Podkladem mikrodelečních syndromů jsou většinou tzv. submikroskopické neboli kryptické delece chromozomů. Výzkumy v posledních dvou desetiletích ukázaly, že tyto aberace jsou daleko častější, než se původně předpokládalo. Výskyt každého mikrodelečního syndromu se odhaduje zhruba na 1/10000 novorozenců. Mikrodelece mohou být malého rozsahu, které nejsou zjistitelné běžným cytogenetickým vyšetřením, proto se zpravidla užívá molekulárně biologických nebo molekulárně cytogenetických metod, např. FISR. Diagnostiku mikrodelečních syndromů komplikuje skutečnost, že u většiny z nich pozorujeme výraznou variabilitu fenotypových projevů. Naopak u některých pacientů s typickým fenotypem není mikrodelece chromozomů molekulárně cytogeneticky prokazatelná. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Kvantifikace nejistot měření metodou Monte Carlo
Mareš, Jaroslav ; Šedivá, Soňa (oponent) ; Havlíková, Marie (vedoucí práce)
Tato diplomová práce se zabývá vyhodnocováním standardních nejistot měření metodou GUM a Monte Carlo a jejich porovnáním. V první části práce je proveden teoretický rozbor stanovování nejistot měření a návrh metodiky pro vyhodnocování nejistot metodou Monte Carlo. V druhé části je pak zaznamenáno přímé i nepřímé měření odporu, kapacity a indukčnosti, včetně vyhodnocení standardních nejistot těchto měření metodami GUM a Monte Carlo. V závěru práce je provedeno porovnání dosažených výsledků uvedených metod.
|
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.