|
|
Sequence variants in metastatic colorectal cancer and their evolution during the disease course and treatment
Jandová, Eliška ; Boublíková, Ludmila (vedoucí práce) ; Vymetálková, Veronika (oponent)
Lepší pochopení molekulárně-genetických charakteristik kolorektálního karcinomu (CRC) může pomoci vysvětlit rozvoj onemocnění i rezistence k léčbě, předpovědět progresi nádoru a predikovat odpověď na léčbu. V současné době jsou součástí klinické praxe minimální molekulární testy, které pomáhají určit, zda pacient bude profitovat z konkrétní terapie, nicméně studie ukazují stále více a více nových mutací zodpovídajících za rezistenci k léčbě. Zlatým standardem pro molekulární testování jsou tkáňové biopsie, konstantně ale roste poptávka po méně invazivní metodě, jako je například tekutá biopsie (liquid biopsy). S využitím sekvenování nové generace jsme analyzovali sekvenční varianty přítomné v tkáni primárního nádoru, metastáz a volné cirkulující DNA nádoru - ctDNA u pacientů s metastatickým kolorektálním karcinomem. Cílem práce bylo analyzovat sekvenční varianty přítomné v primárním tumoru a identifikovat varianty patogenní, porovnat sekvenční varianty primárního tumor a metastáz a zjistit, zda se nějakým způsobem liší, zhodnotit, jestli ctDNA může být použita v diagnostice a zda se v ní mohou nacházet tumor specifické markery, které by se dali použít k monitorování progrese. Výsledky naší práce indikují možné využití ctDNA pro podrobnou molekulární analýzu nádorového onemocnění i pro monitorování...
|
host ::
RSS.