|
|
Mechanisms of immune dysregulation leading to inflammatory bowel disease
Horáčková, Klára ; Froňková, Eva (vedoucí práce) ; Filipp, Dominik (oponent)
Bc. Klára Horáčková DIPLOMOVÁ PRÁCE Mechanismy imunitní dysregulace vedoucí k nespecifickému střevnímu zánětu Abstrakt Nespecifický střevní zánět (IBD) je chronické zánětlivé onemocnění gastrointestinálního traktu. Klasický IBD má multifaktoriální charakter s nástupem v dospělosti nebo pozdním dětství. Dětští pacienti s velmi brzkým nástupem (VEO-IBD, do 6 let věku) jsou ale specifickou podskupinou, jejíž onemocnění je často způsobené závažnými mutacemi v genech souvisejících s imunitní homeostázou ve střevech. Cílem této práce bylo identifikovat kauzální genetické varianty u 20 pacientů s pediatrickým IBD (s nástupem onemocnění od 3 do 154 měsíců) s využitím celoexomového sekvenování.. Vyhodnocovali jsme použití několika bioinformatických postupů pro zpracování celoexomových dat. To zahrnovalo porovnání rozdílů v identifikaci variant pomocí dvou bioinformatických postupů využívajících v prvním případě nástroje VarScan2 nebo ve druhém případě založeném na GATK4. Také jsme srovnávali úspešnost filtrování nalezených kauzálních variant pomocí čtyř virtuálních panelů genů, z nichž jeden panel byl vytvořen speciálně pro účely této diplomové práce. Identifikovali a validovali jsme 5 kauzálních variant ve 4 genech (DUOX2 složený heterozygot, FOXP3, NLRP3 and NOD2), které zastupují 20 % z analyzované kohorty...
|
|
| |
|
|
Mechanisms of immune dysregulation leading to inflammatory bowel disease
Horáčková, Klára ; Froňková, Eva (vedoucí práce) ; Filipp, Dominik (oponent)
Bc. Klára Horáčková DIPLOMOVÁ PRÁCE Mechanismy imunitní dysregulace vedoucí k nespecifickému střevnímu zánětu Abstrakt Nespecifický střevní zánět (IBD) je chronické zánětlivé onemocnění gastrointestinálního traktu. Klasický IBD má multifaktoriální charakter s nástupem v dospělosti nebo pozdním dětství. Dětští pacienti s velmi brzkým nástupem (VEO-IBD, do 6 let věku) jsou ale specifickou podskupinou, jejíž onemocnění je často způsobené závažnými mutacemi v genech souvisejících s imunitní homeostázou ve střevech. Cílem této práce bylo identifikovat kauzální genetické varianty u 20 pacientů s pediatrickým IBD (s nástupem onemocnění od 3 do 154 měsíců) s využitím celoexomového sekvenování.. Vyhodnocovali jsme použití několika bioinformatických postupů pro zpracování celoexomových dat. To zahrnovalo porovnání rozdílů v identifikaci variant pomocí dvou bioinformatických postupů využívajících v prvním případě nástroje VarScan2 nebo ve druhém případě založeném na GATK4. Také jsme srovnávali úspešnost filtrování nalezených kauzálních variant pomocí čtyř virtuálních panelů genů, z nichž jeden panel byl vytvořen speciálně pro účely této diplomové práce. Identifikovali a validovali jsme 5 kauzálních variant ve 4 genech (DUOX2 složený heterozygot, FOXP3, NLRP3 and NOD2), které zastupují 20 % z analyzované kohorty...
|
|
|
Léčba Crohnovy choroby pomocí exkluzivní enterální výživy v dětském věku
Černá, Martina ; Starnovská, Tamara (vedoucí práce) ; El-Lababidi, Nabil (oponent)
Bakalářská práce se zabývá problematikou Crohnovy choroby a její léčby v pediatrii pomocí exkluzivní enterální výživy. Práce je rozdělena na 2 části - teoretickou a praktickou. V teoretické části jsou uvedeny základní poznatky ohledně epidemiologie, etiopatogeneze, symptomů, diagnostiky, diety, o léčbě a specifikách Crohnovy choroby v dětském věku. V druhé části teoretických poznatků jsou popsány druhy enterální výživy, účinnost, indikace, dávkování, mechanizmus účinku a komplikace exkluzivní enterální výživy. V praktické části je uvedeno 5 kazuistik dětských pacientů trpících Crohnovou chorobou a léčených právě pomocí exkluzivní enterální výživy. Cílem bylo informace získané v literatuře porovnat s reálnými výsledky v kazuistikách a též porovnat zdravotní stav pacientů před a po zahájení léčby.
|
host ::
RSS.