|
|
Variabilita amylázového genu u člověka
Vosmíková, Veronika ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Amyláza je enzym produkovaný u člověka v pankreatu a slinných žlázách, jehož funkcí je štěpení škrobu. Geny pro slinný izoenzym (AMY1) nacházející se na chromozomu 1p21.1 vykazují výraznou variabilitu v počtu kopií (CNV). Jejich počet pozitivně koreluje s výsledným množstvím produkovaného enzymu. Tato variabilita je pravděpodobně důsledkem pozitivní selekce v lidské evoluční historii a odráží zastoupení škrobu v potravě jednotlivých populací. Škrob přednatrávený slinnou α-amylázou je vstřebáván efektivněji, s vyšším ziskem energie v pozdějších fázích jeho metabolizace. Vyšší produkce α-amylázy tak mohla být jedním z faktorů rapidního zvětšování mozku u člověka a mnohem později i přechodu k zemědělství. Řadila by se tím mezi další známé evoluční změny v lidském genomu podmíněné subsistencí, vedoucí např. k laktázové perzistenci či pomalejší acetylaci xenobiotik. V současnosti se počet kopií a množství produkované α-amylázy může odrážet především na hladině glukózy v krvi, produkci inzulínu po příjmu potravy a na incidenci některých civilizačních onemocnění, jakými jsou např. obezita či diabetes II. typu. Sporný je vliv slinné α-amylázy na složení mikrobiomu, kardiovaskulární onemocnění a prozánětlivý profil jedince. Pokračující výzkum by mohl osvětlit podmínky přispívající ke vzniku zmíněných...
|
|
|
Role of genetic variance in speciation
Payne, Pavel ; Markoš, Anton (vedoucí práce) ; Rueffler, Claus (oponent)
Sympatrická speciace byla významným předmětem zájmu jak z hlediska empirického tak teoretického, nicméně její příspěvek k biodiverzitě stále zůstává nejasný. Jedna z chybějících částí této skládačky je možnost sympatrické ekologické divergence druhů na základě jejich adaptace v polygenních znacích. V této studii uvažujeme prostředí skládající se ze dvou nik, přičemž jedna hodnota polygenního znaku je výhodná v jedné nice a druhá hodnota ve druhé nice. Selekční režim je pak popsán pomocí trade-off v tomto znaku mezi dvěma nikami, a díky tomu, že tyto polygenní znaky mohou, a často též zahrnují epistatické interakce mezi geny, příspěvek jednotlivých alel k danému znaku se odchyluje od aditivity. Tato epistáze pak může ovlivnit zmíněné trade-off, takže převládající přítomnost méně než aditivní (negativní) epistáze způsobuje odchýlení trade-off směrem ke konkávní křivce, zatímco přítomnost více než aditivní (pozitivní) epistáze odchyluje trade-off směrem k vyšší konvexitě. Zakřivení trade-off hraje klíčovou roli v evoluci populací, přičemž pod konvexním trade-off jsou zvýhodněni nositelé extrémních hodnot znaku a populace má tendenci k divergenci. V tomto případě však je vyžadována relativně přísná symetrie v síle selekce v jednotlivých nikách a jejich velikostech, aby se v populaci udržel...
|
|
|
Role of genetic variance in speciation
Payne, Pavel ; Markoš, Anton (vedoucí práce) ; Rueffler, Claus (oponent)
Sympatrická speciace byla významným předmětem zájmu jak z hlediska empirického tak teoretického, nicméně její příspěvek k biodiverzitě stále zůstává nejasný. Jedna z chybějících částí této skládačky je možnost sympatrické ekologické divergence druhů na základě jejich adaptace v polygenních znacích. V této studii uvažujeme prostředí skládající se ze dvou nik, přičemž jedna hodnota polygenního znaku je výhodná v jedné nice a druhá hodnota ve druhé nice. Selekční režim je pak popsán pomocí trade-off v tomto znaku mezi dvěma nikami, a díky tomu, že tyto polygenní znaky mohou, a často též zahrnují epistatické interakce mezi geny, příspěvek jednotlivých alel k danému znaku se odchyluje od aditivity. Tato epistáze pak může ovlivnit zmíněné trade-off, takže převládající přítomnost méně než aditivní (negativní) epistáze způsobuje odchýlení trade-off směrem ke konkávní křivce, zatímco přítomnost více než aditivní (pozitivní) epistáze odchyluje trade-off směrem k vyšší konvexitě. Zakřivení trade-off hraje klíčovou roli v evoluci populací, přičemž pod konvexním trade-off jsou zvýhodněni nositelé extrémních hodnot znaku a populace má tendenci k divergenci. V tomto případě však je vyžadována relativně přísná symetrie v síle selekce v jednotlivých nikách a jejich velikostech, aby se v populaci udržel...
|
host ::
RSS.