|
|
Uniparentální disomie v lidském karyotypu
Koplíková, Patricie ; Drábová, Jana (vedoucí práce) ; Šípek, Antonín (oponent)
Chromosomové páry ovlivňují fungování našeho těla. Normálně dítě získá jednu kopii každého chromosomu od jiného rodiče, to znamená jednu kopii od matky a druhou kopii od otce. Ve vzácných případech může nastat situace, kdy dítě získá dvě kopie od stejného rodiče a od druhého žádnou. Tento jev nazýváme uniparentální disomie (UPD). Uniparentální disomie je hlavním tématem pro molekulární genetiky i cytogenetiky. Existuje několik mechanismů, které vedou ke vzniku UPD, např.: komplementace gamet, monosomy rescue, trisomy rescue nebo postfertilizační chyba. Důsledky UPD mohou být různorodé a závisí na konkrétním chromosomu a genenetickém obsahu postižené oblasti. Abnormální fenotyp se projeví, pokud UPD nastane na chromosomu, který podléhá genomovému imprintingu. Abnormální fenotyp se také může objevit v důsledku mutací. Mezi nejčastější syndromy spojené s UPD patří Praderův-Williho syndrom a Angelmanův syndrom, kterými se ve své práci blíže zajímám. Za největší přínos práce považuji vytvoření uceleného přehledu o vlivech UPD napříč všemi lidskými chromosomy.
|
|
|
Vývojové vady a jejich vyšetření v rámci biochemického screeningu
TOMANOVÁ, Andrea
Tato bakalářská práce se věnuje problematice vrozených vývojových vad, přičemž se soustřeďuje na nejčastěji se vyskytující chromozomální aberace. Jejím hlavním zaměřením je biochemický screening těhotných pacientek, jakožto nedílná součást prenatální diagnostiky. Za cíl si klade tvorbu souhrnné statistiky výskytu tří nejčastějších chromozomálních aberací na základě získaných dat a porovnání s oficiální statistikou výskytu těchto anomálií v rámci ČR.
|
|
| |
|
|
Péče o nezralého novorozence dříve a dnes
Kopřivová, Lenka ; Kulhavá, Miluše (vedoucí práce) ; Smíšek, Jan (oponent)
v českém jazyce Diplomová práce se zabývá péčí o nedonošené novorozence. Struktura práce je rozdělena do několika kapitol, které se zaměřují na definici oboru neonatologie a vývoj neonatologické péče u nás i ve světě, dále na definici nedonošených novorozenců i jejich nejčastější choroby, podstatná část je věnována vývoji péče o nedonošeného novorozence a jejímu současnému stavu. Poslední část práce je věnována rozhovorům se sestrami, které dlouhodobě pracují na neonatologické jednotce intenzivní a resuscitační péče. Diplomová práce je tvořena metodou deskripce a jsou v ní využity písemné i elektronické zdroje. Cílem diplomové práce je přehled vývoje péče o nezralého novorozence v minulosti a současnosti. Klíčová slova: Neonatologie, vývoj neonatologie, oxygenoterapie, klokánkování, historie inkubátorů, Virginie Apgar, klasifikace novorozence, resuscitace novorozence, vrozené vady, historie gynekologicko - porodnické kliniky VFN, historie Ústavu pro péči o matku a dítě, novorozenecký screening, výživa novorozence.
|
|
| |
|
|
Kyselina listová - význam v prevenci vrozených vad a její přísun v těhotenství
CARDOVÁ, Sabina
Kyselina listová patří do skupiny hydrofilních vitaminů skupiny B. Tento vitamin je potřebný pro mnoho chemických reakcí, které souvisejí s přenosem jednouhlíkatých zbytků, např. biosyntézou purinů a pyrimidinů, stavebních kamenů DNA a RNA. Proto je kyselina listová důležitá zejména v období rychlého růstu a vývoje. V těhotenství se výrazně zvyšuje její potřeba vlivem nárůstu mateřské tkáně, placenty a plodu. Je známo, že příjem kyseliny listové před početím snižuje riziko vrozených vad, především defektů neurální trubice. Všechny ženy, které plánují otěhotnět, by měly být informovány o významu kyseliny listové. Doporučuje se užívat kyselinu listovou formou doplňku stravy tři měsíce před otěhotněním a pokračovat až do konce druhého trimestru. Nedostatečné zásobení populace foláty je celosvětovým problémem. Zlepšení je možné dosáhnout pomocí zvýšené spotřeby potravin bohatých na folát a doplňků stravy s kyselinou listovou. Některé země navíc zavedly povinné obohacování potravin, nejčastěji se jedná o obohacování chleba, rýže a těstovin. Teoretická část je rozdělena do dvou kapitol. První kapitola je zaměřena na vrozené vady. Stručně popisuje jejich výskyt, faktory, které se podílejí na jejich vzniku, jednotlivé vady a obsahuje informace o perinatální diagnostice a primární prevenci. Druhá kapitola se zabývá významem kyseliny listové v těhotenství. Dále popisuje její vstřebávání, potravinové zdroje, stabilitu a možnosti zvýšení přísunu folátů. Je zde uvedeno, jaká rizika vyplývají z nadbytku kyseliny listové a jaká jsou rizika při jejím nedostatku. Cílem bakalářské práce bylo zhodnotit informovanost těhotných žen o významu kyseliny listové v prevenci vrozených vad a zhodnotit, zda těhotné ženy dbají na dostatečný přísun kyseliny listové. Byly stanoveny dvě výzkumné otázky: "Jaká je informovanost těhotných žen o významu kyseliny listové v prevenci vrozených vad?" a "Do jaké míry dbají těhotné ženy na dostatečný přísun kyseliny listové?". Praktická část bakalářské práce byla vytvořena pomocí kvantitativního výzkumného šetření. Sběr dat probíhal formou tištěných dotazníků v Jihočeském kraji, část z nich jsem získala elektronickou formou. Dotazník byl anonymní, skládal se z 26 otázek. Z výsledků je patrné, že 84 % těhotných žen zná význam kyseliny listové v prevenci vrozených vad. Avšak jaké vady patří mezi vrozené, zcela správně vybralo 20 % žen. Ve kterém období je nejdůležitější dostatečný přísun folátů z hlediska prevence vrozených vad, zcela správně odpověděla pouhá 4 % žen, ale částečně správně již odpovědělo 55 % respondentek. Převážná část těhotných žen (93 %) užívá doplněk stravy s obsahem kyseliny listové. Ovšem před početím jej užívalo pouze 40 % žen. Zdá se, že ženy ve fertilním věku, ale i ženy plánující těhotenství, nejsou dostatečně informovány nebo nedbají doporučení odborníků. Konzumace potravin bohatých na foláty byla u těhotných žen nízká. U většiny žen byl nedostatečný přísun zeleniny a luštěnin. Pozitivním zjištěním výzkumu bylo, že těhotné ženy konzumují nejčastěji zeleninu syrovou. V obchodech jsou k dostání některé výrobky obohacené kyselinou listovou, jedná se o sůl, nápoje či nejrůznější cereálie. Většina že si těchto výrobků nevšimla, pouze 5 % uvedlo, že si výrobek zakoupilo.
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.