|
|
Význam prolaktinu jako periferního cytokinu u dysbalance imunitního systému
Janatová, Kateřina ; Černá, Marie (vedoucí práce) ; Holáň, Vladimír (oponent)
Úvod: Interakce mezi neuroendokrinním a imunitním systémem hrají klíčovou roli v udržení homeostáze organismu. Tato komunikace je zprostředkována cytokiny, neurotransmitery a hormony a působí endokrinní, parakrinní a autokrinní cestou. Prolaktin (PRL), adenohypofyzární hormon, je produkován i řadou jiných tkání a také buňkami imunitního systému. Na periferii PRL působí jako cytokin. Sepse je zánětlivá odpověď organismu na těžkou infekci, zprostředkovaná Th1 imunitní odpovědí na jejíž aktivaci by se mohl podílet i PRL. Toll-like receptory (TLR) jsou klíčové pro rozpoznání bakteriálních komponent a zprostředkovávají systémovou odpověď (se sekrecí PRL) během infekce. Předpokládá se, že aktivace imunitního systému vede ke zvýšení genové exprese TLR2, TLR4 a PRL v monocytech. Zaměřili jsme se tedy na detekci hladin mRNA PRL, TLR2 a TLR4 v monocytech pacientů s celkovým zánětem. Sledovali jsme i vliv jednonukleotidového polymorfismu (SNP -1149 G/T)) v promotoru genu pro PRL, kde se v případě alely G předpokládá vliv na zvýšení exprese PRL. Materiál a Metody: Do pilotní studie bylo zahrnuto 30 pacientů s těžkou infekční epizodou. Pacientům byly krevní vzorky odebrány celkem třikrát, a to v určitých časových intervalech. V kontrolní skupině bylo 40 zdravých jedinců. Od nich bylo odebráno po jednom krevním...
|
|
|
Role proteinů tepelného šoku v patogenezi leukémie
Kopřivová, Olga ; Hromadníková, Ilona (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent)
(Abstrakt) Některé z proteinů tepelného šoku (Hsp), např. inducibilní forma Hsp70, jsou exprimovány na povrchu nádorových buněk. Vysoká exprese Hsp se odráží ve vlastnostech nádorových buněk, jako je schopnost progrese, metastazování a odolnost vůči apoptóze. Otázkou zůstává, zda genová exprese Hsp koreluje s expresí povrchovou. Cílem mé práce bylo porovnat povrchovou a genovou expresi Hsp70 a sledovat genovou expresi některých dalších Hsp proteinů (Hsp27, Hsp60, Hsp90 a HspBP1) u leukémie. Výzkum byl proveden na buněčných liniích získaných z leukemických blastů pacientů s akutní myeloidní leukémií: UoC-M1, HL-60, OCI/AML3, THP-1, HU-3 a TF-1, které byly kultivovány in vitro. Povrchová exprese Hsp70 byla zjišť ována pomocí průtokové cytometrie a genová exprese jednotlivých Hsp byla studována pomocí RT-PCR v reálném čase. Bylo zjištěno, že vysoká povrchová exprese Hsp70 nekoreluje s expresí genovou v důsledku negativní zpětné vazby, uplatňující se při regulaci exprese Hsp. Genová exprese Hsp27 byla zvýšena oproti hodnotám kontrolního souboru u všech nádorových linií, nejvíce pak u linie THP-1. Genová exprese Hsp60 byla zvýšena oproti hodnotám kontrolního souboru u všech nádorových linií, mezi jednotlivými liniemi nebyly výrazné rozdíly v expresi. Genová exprese Hsp90 byla nejméně zvýšená oproti...
|
|
|
Genetické, humorální a buněčné faktory rozvoje autoimunitních chorob
Růžičková, Šárka ; Černá, Marie (vedoucí práce) ; Kalina, Tomáš (oponent) ; Drda Morávková, Alena (oponent)
Autoimunitní choroby patří v současné době k nejzávažnějším medicínským tématům, zejména díky obecně se zvyšujícímu počtu pacientů s těmito chorobami. Na jejich patogenezi se podílejí pravděpodobně z velké části dědičné faktory a dále buněčné a humorální interakce ovlivněné faktory zevního prostředí, jejichž poznání je důležité jak z hlediska diagnosticko- terapeutického a tak s ohledem na bazální imunologii. Cílem práce bylo najít vztah genetických alterací a produkce autoprotilátek, klinické manifestace onemocnění; definovat kloubní autoantigeny, dále prokázat autoreaktivní původ leukemických buněk; roli B lymfocytů v patogenezi onemocnění a konečně vypracovat metodu detekce B lymfocytů rozeznávajících definovaný autoantigen. Genetickou analýzou byly identifikovány některé predipoziční polymorfismy, jejich asociace nebyla vždy spojena s klinickými formami onemocnění ani nebyly využitelné k predikci průběhu nemoci. Navíc frekvence alel IL-1RN*2 nebo PD1.3 vykazovaly etnicko-geografické rozdíly a GWA studie odhalily kritickou roli velikosti souborů při posuzování významnosti konkrétního polymorfismu. Jako klinicky nejpřesnější a nejcitlivější marker k predikci progrese erosivní formy RA byla vytipována kombinace stanovení anti-CCP a IgM RF. V synoviální tekutině a tkáni pacientů s RA byla...
|
|
|
Význam trombofilních mutací v klinické genetice.
Vavrušková, Klára ; Kuklík, Miloslav (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent)
Trombofilie znamená zvýšenou dispozici k tvorbě trombů. Zdravotní komplikace vzniklé v důsledku zvýšené srážlivosti krve mohou být velmi vážné. Pozitivní stanovení trombofilních mutací pak znamená pro pacienta nutnost prevence trombózy v rizikových situacích (např. těhotenství, operace) po celý život. Do studie klinického významu trombofilních mutací bylo zařazeno 300 lidí (206 žen a 94 mužů) s trombofilními mutacemi, kteří byli vyšetřeni v letech 2008 - 2010. Největší výtěžnost byla v oblasti mutací MTHFR (C677T i A1298C) - 266 pozitivních nálezů. Menší výtěžnost byla v oblasti sledování mutací FV Leiden a mutace FII protrombinu. U 99 pacientů byly zjištěny vícečetné trombofilní mutace. V souladu se zahraniční literaturou naše výsledky poukazují na klinické konsekvence trombofilních mutací jako jsou: opakované spontánní aborty, cévní mozková příhoda, ischemická choroba srdeční, trombóza, flebotrombóza, plicní embolie, varixy, aseptická nekrose kyčelního kloubu, ateroskleróza a stenóza aorty. Mutace MTHFR C677T a MTHFR A1298C byly zachyceny především u pacientů s CMP, IM a ICHS. Mutace Leiden byla nejčastěji zachycena u pacientů s trombózou, flebotrombózou a plicní embolií. Ověřili jsme familiární výskyt trombofilních mutací. Všichni pacienti zdědili trombofilní mutace po jednom nebo obou rodičích....
|
|
| |
|
|
Imunitní systém u pacientů s cystickou fibrózou
Brázová, Jitka ; Šedivá, Anna (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent) ; Vašáková, Martina (oponent)
pj-edkládaná disertační práce shrnuje výsledky komplexního klinicko-imunologickomolekulárně- genetického studia imunitního systému pacientó s cystickou fibró zou (CF). Tato diserta č ní práce je seřazena do šes ti na sebe navazujícícll odborn)/ch kapitol , které pojednávaj Í o následujících tématických okruzích: I. Shrnutí dosavadních poznatků o molekulárně genetické a klinické patogenezi CF. 2. Shrnutí dosavadních poznatků z oblasti studia imunitního systému u pacientli s cystickou fibró zou. 3. Zkoumání imunitního systému cr pacientů na vlastním souboru - pf'ehled. 4. Shrnutí dosavadních p07.natků o genetických modifikátorech klinického prúběhu CF. S. Shrnutí dosavadních poznatků z oblasti studia interakce imunitního systému a infekc e. 6. Klinická aplikace imunologických metod - stanovení titrli protilátek proti Psclldomonas aer1tglnosa. Práce si v úvodní přehledné kapitole neklade za cíl shrnout danou problematiku do detail!"!. Zam ě řuj e se spíše na zaj ímavosti vyplývající ze základní genetické poruchy genu pro cystickou fibrózu. Pro větší přehlednost a menší náročnost jsou informace předkládány formou tabulek, obrázkli a graflL Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Immunogenetic studies on autoimmune diabetes mellitus
Kološtová, Katarína ; Černá, Marie (vedoucí práce) ; Mateička, František (oponent) ; Štechová, Kateřina (oponent)
Imunogenetická studie u autoimunitního diabetes mellitus. Cíle: Cílem studie bylo charakterizovat genetické pozadí u pacientů s různými typy diabetes mellitus (T1D u dětí, u dospělých T1D, LADA, T2D, MODY). Asociace diabetes s HLA-DRB1 * 04 a NFKB1 a jejich vliv na průběh onemocnění byl prokázán v dalším funkčním testování exprese mRNA. Pacienti byli rozděleni do podskupin na základě HLA, NFKB1 a NFKBIA genotypů a na základě typu onemocnění (T1DM u dětí, u dospělých T1DM a LADA). Výsledky a závěry: Dle našich zjištění můžeme konstatovat, že průběh cukrovky u T1D dospělých, dětí a T1D LADA je silně ovlivňován různým imunogenetickým pozadím, kterým se mění etiopatogeneze diabetes ve výše popsaných skupinách. Naše výsledky nabízejí nové možnosti pro testování rizika v běžné populaci a mohou být tak v budoucnu použity pro lepší diagnostiku diabetu u dospělých.
|
|
| |
|
|
Vliv autismu na sourozence dětí s autismem
Schöffelová, Miroslava ; Strnadová, Iva (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent)
Tato práce se zabývá rodinami dětí s poruchami autistického spektra, se zaměřením na jejich sourozence. V první části jsou nastíněna teoretická východiska této problematiky. Tato část se zaměřuje především na problematiku rodin dětí s autismem, ovlivnění jejich funkcí a potíže, které mohou vlivem přítomnosti dítěte s autismem v rodině nastat. Dalším zkoumaným tématem je přítomnost dalších dětí v rodině a vliv sourozence s autismem na ně, včetně možností profesionální i neprofesionální pomoci těmto dětem či předcházení možných potíží. Ve výzkumné části jsou prezentovány výsledky šetření. Za účelem splnění cílů předkládané diplomové práce použila autorka kombinaci kvantitativního a kvalitativního přístupu - konkrétně rozhovory se sourozenci, dotazníkové šetření a pozorování. Rodiny, které se na výzkumu podílely, jsou nejdříve stručně představeny, poté jsou prezentovány názory rodičů na téma dalších dětí v rodině, sourozeneckých vztahů a obav a přání s tím souvisejících. Hlavní část je zaměřena na popis nejdůležitějších oblastí, ve kterých jsou sourozenci dětí s autismem ovlivněny. V poslední části jsou pak popsány současné možnosti profesionální pomoci sourozencům dětí s autismem v České republice.
|
|
|
Pathway to inclusion: attitudes towards inclusive education of intellectually disabled children in the Czech Republic
Soo, Suzana ; Šiška, Jan (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent)
A small-scale research involving a total of 39 special education teachers and parents was conducted in the city of Sumperk and Rakovnik, in the Czech Republic. Since the implementation of the Equal Education Act in 2004, the numbers of children in segregated special schools remained high and the largest number of children attending these segregated special schools are intellectually disabled. It is believed that the attitudes of special education teachers and parents are important factors in contributing to the current situation in special schools. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
host ::
RSS.