|
|
Molekulárně biologická analýza feochromocytomu a paragangliomu.
Musil, Zdeněk ; Hirschfeldová, Kateřina (vedoucí práce) ; Zamrazilová, Hana (oponent) ; Uhrová Mészárosová, Anna (oponent)
Předkládaná práce shrnuje výsledky výzkumu, který se zabývá relativně vzácnými neuroendokrinními nádory - feochromocytomem a paragangliomem (PHEO/PGL). Tyto nádory mohou vznikat díky dědičné genetické predispozici. Zpočátku své práce jsem se proto zaměřil na genetické vyšetření pacientů s PHEO/PGL. Byly zavedeny metody denaturační gradientové gelové elektroforézy, sekvenování dle Sangera, multiplex ligation probe amplification pro diagnostiku změn nejdříve v genech SDHD, SDHB a RET. Postupně se rozšiřoval (a stále i rozšiřuje) počet vyšetřovaných genů. V současné době metodou next generation sequencing vyšetřujeme následující geny: ATRX, BRAF, CDH1, CDKN2A, CDKN2B, FGFR1, FH, FHIT, GNAS, HIF2A (EPAS1), H-RAS, IDH1, IDH2, KIF1Bß, KMT2D, K-RAS, MAML3, MAX, MDH2, MET, NF1, NGFR, N-RAS, PHD2/EGLN1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TERT, TMEM 127, TP53 a VHL. Výskyt genových variant v uvedených genech (23%) se u českých pacientů s FEO/PGL se liší v porovnání s některými zahraničními studiemi (27%, 40%). Takovéto rozmezí může být způsobeno geografickými rozdíly nebo výběrem pacientů. PHEO/PGL se většinou (75%) vyskytují v benigní formě. Pro maligní formu onemocnění svědčí výskyt chromafinní tkáně v místech, kde se obvykle nenalézá, jako jsou např. játra, plíce či kosti. V testovaném souboru pacientů jsme se...
|
|
|
Rozdíly v auxologických parametrech dětí s poruchou růstu - možnosti diferenciální diagnostiky hypotyreózy
Daniš, Robert ; Zamrazilová, Hana (oponent)
Růst dítěte je multifaktoriální proces kombinující vliv polygenní formy dědičnosti a vlivu prostředí, ve kterém dítě vyrůstá. Socioekonomická úroveň státu a rodiny je určujícím faktorem míry uplatnění genetického růstového potenciálu. V průběhu 20. století docházelo ke zlepšování životních podmínek a ke zvyšování průměrné výšky populace, tzv. sekulární změny. Negativní trendy v životním stylu dnešní společnosti působí na růst spíše restriktivně. Sedavý způsob života spolu s nárůstem prevalence nadváhy a obezity u současných dětí mění jejich růstový profil, zejména v období puberty, a obrací sekulární trend tělesné výšky opačným směrem. Růst je rovněž citlivým indikátorem zdravotního stavu dítěte. Závažná onemocnění chronického a systémového charakteru růst brzdí. Retardace růstu se rozvíjí i u některých endokrinopatií, zejména u deficitu růstového hormonu a hormonů štítné žlázy. Auxologický obraz těchto onemocnění je velmi podobný. Diferencujícím markerem je pouze rozdíl v závažnosti opoždění osifikace karpálních kostí a kostí dlouhého typu při hodnocení kostního věku z rentgenogramu ruky a distálního předloktí. Diagnostický model logistické regrese, vytvořený na základě definování tohoto rozdílu, byl aplikován na vzorek pacientů s růstovou restrikcí. Výsledky diagnostické schopnosti modelu byly...
|
|
|
Hmotnostní proporcionalita a tělesné složení u současných českých předškolních dětí
Janebová, Martina ; Sedlak, Petr (vedoucí práce) ; Zamrazilová, Hana (oponent)
Diplomová práce je zaměřena na hodnocení aktuálního stavu somatických parametrů, hmotnostní proporcionality a tělesného složení českých předškolních dětí. Cílem práce je validace dodnes používaných referenčních standardů vybraných somatických parametrů, body mass indexu a tělesného složení, které byly pro populaci českých předškolních dětí vypracovány v roce 1990 (respektive 1991 pro body mass index). V kontextu výrazné změny socioekonomických podmínek, stravovacích návyků a úrovně pohybové aktivity mezi lety 1990 a 2017 byly předpokládány signifikantní změny v tělesném složení současných předškolních dětí a to především pokles v zastoupení svalové komponenty a nárůst komponenty tukové na celkové tělesné hmotnosti. Dále bylo předpokládáno, že v důsledku změny v zastoupení komponent tělesného složení se bude výrazně lišit hodnocení nadváhy a obezity na základě body mass indexu a % tělesného tuku a validita body mass indexu tak bude nízká. Studie se celkem účastnilo 468 dětí ve věku od 4 do 6 let, 228 dívek a 240 chlapců. V rámci pilotní studie mezi lety 2013 a 2014 bylo vyšetřeno 179 dětí, 90 dívek a 89 chlapců, ze 4 mateřských škol v Praze, 1 v Kladně a 1 v Jihlavě. Ve studii navazující, provedené mezi lety 2016 a 2017, bylo vyšetřeno celkem 289 dětí, 138 dívek a 151 chlapců, ze 6 mateřských škol v...
|
|
| |
|
|
Životní styl u adolescentů
Horáková, Markéta ; Aldhoon Hainerová, Irena (vedoucí práce) ; Zamrazilová, Hana (oponent)
Zdravý životní styl může hrát významnou roli jednak v udržení optimální tělesné hmotnosti a jednak v prevenci řady kardiovaskulárních a metabolických onemocnění v dospělosti. Z těchto důvodů je nesmírně důležité, aby se děti a adolescenti vyvarovali negativních aspektů životního stylu a byli vzděláváni a podporováni v provozování zdravého životního stylu ve všech jeho podobách. V teoretické části této bakalářské práce je definován pojem adolescent a obezita. Dále jsou uvedeny důležité aspekty dodržování zdravého životního stylu, včetně výživových doporučení a udržování pohybové aktivity. V práci jsou též zmíněny rizikové faktory vedoucí k nárůstu tělesné hmotnosti jako jsou genetické faktory, nevhodné stravovací návyky, nedostatek pohybu, rodinné a sociální zázemí, vybraná onemocnění a dlouhodobá medikace. Vyjmenovány jsou i nejčastější komplikace spojené se zvýšenou tělesnou hmotností, které mohou nepříznivě ovlivnit život jedince. K posouzení antropometrických měření jsou prezentovány percentilové grafy pro chlapce a dívky. V neposlední řadě jsou sepsány důležité body v doporučení pro zdravý životní styl u adolescentů. Cílem praktické části bakalářské práce bylo zjistit, jaký životní styl vedou adolescenti. Anonymního dotazníkového šetření se účastnilo 198 studentů (93 dívek, 105 chlapců)...
|
|
| |
|
|
Chemerin a omentin: vztah k tělesné hmotnosti a kardiometabolickým rizikům u českých adolescentů
Macháčková, Eva ; Zamrazilová, Hana (vedoucí práce) ; Pastucha, Libor (oponent)
Epidemie obezity je nebezpečná především kvůli kardiometabolickým zdravotním rizikům, se kterými je spojená. S celosvětově narůstající prevalencí obezity, a to i u dětské populace, je snaha přijít na nové způsoby léčby. Jednou ze zvažovaných možností je terapie samotnými adipokiny, hormony tukové tkáně. Chemerin a omentin jsou nadějnými kandidáty na léčbu obezity. U obézních dětských pacientů nebylo provedeno mnoho výzkumů těchto adipokinů a zejména u omentinu jsou publikovaná data kontroverzní. Cílem diplomové práce bylo zjistit, zda se hladiny chemerinu a omentinu liší u štíhlých a obézních českých adolescentů. Dále zkoumat, zda hladiny těchto adipokinů korelují se sledovanými antropometrickými a biochemickými parametry. Také sledovat, zda se liší hladiny chemerinu a omentinu s ohledem na diagnostiku metabolického syndromu. Posledním cílem bylo zjistit, zda se hladiny chemerinu a omentinu mění v závislosti na hmotnostní redukci. V diplomové práci bylo studováno 122 obézních (BMI ≥ 97. percentil) a 162 štíhlých (BMI 25.-75. percentilem) dívek a chlapců ve věku 13,0-17,9 let. Vyšetření zahrnovalo základní klinicko-biochemická vyšetření a antropometrické měření. Biochemické vyšetření hladin chemerinu a omentinu bylo provedeno z krevní plazmy metodou ELISA. Obézní jedinci byli vyšetřeni před a po...
|
|
|
Vývoj vnímání tělesných rozměrů a prevalence obezity v různých obdobích lidské historie
Jungvirtová, Tereza ; Tomešová, Jitka (vedoucí práce) ; Zamrazilová, Hana (oponent)
Vnímání tělesných proporcí se během lidského vývoje měnilo. Na počátcích lidské historie byla nadváha považována za výhodu zejména v obdobích nedostatku potravy a byla vystavována na obdiv. Z této doby pochází známá soška Willendorfské Venuše, která obdiv postav s nadváhou prokazuje. Po zemědělské revoluci se chápání tělesné proporcionality začalo měnit a pozitivně začalo být nahlíženo na štíhlost. Vnímání tělesných proporcí se přetváří i v závislosti na kultuře, ve které ho zjišťujeme. Mohou za to různé kulturní zvyklosti určující, jaké křivky jsou považovány za atraktivní a jaké za nežádoucí. Rozdílně své tělo vnímají jedinci se zdravou tělesnou hmotností, rozdílně lidé s nadváhou a obezitou. Obézní mají častěji tendence svoji tělesnou hmotnost podceňovat. Pozorujeme také odlišnosti ve vnímání tělesných proporcí i mezi dětmi, adolescenty a dospělými. Ani jedni nejsou se svými tělesnými rozměry spokojeni. Děti stejně jako dospělí svoji tělesnou hmotnost podhodnocují, kdežto adolescenti ji nadhodnocují. Největším problémem, který je spojený s podhodnocováním tělesné hmotnosti, je obezita. Její prevalence se během posledních tří desítek let rapidně zvýšila a to jak v rozvojových, tak i vyspělých zemích.
|
|
|
Studium genetických a infekčních rizikových faktorů v patogenezi obezity u českých adolescentů
Dušátková, Lenka ; Zamrazilová, Hana (vedoucí práce) ; Zapletalová, Jiřina (oponent) ; Müllerová, Dana (oponent)
3 Abstrakt Prevalence obezity i přidružených kardiometabolických komplikací u dětí je celosvětově vysoká. Obezita je multifaktoriální onemocnění, které vzniká zejména vlivem nepříznivých faktorů vnějšího prostředí v interakci s faktory genetickými. Celogenomové asociační studie odhalily desítky jednonukleotidových polymorfismů asociovaných s obezitou. Zvažována je i kauzální role infekce v patogenezi obezity, zejména prostřednictvím lidského adenoviru 36 (Adv36). Cílem dizertační práce bylo prověřit možné asociace vybraných polymorfismů kandidátních genů pro obezitu (TMEM18, SH2B1, KCTD15, PCSK1, BDNF, SEC16B, MC4R, FTO) a infekce Adv36 ve vztahu k fenotypovým charakteristikám obezity a jejím komplikacím u české dospívající populace. Výsledky jsou popsány v celkem osmi publikacích, z nichž je šest původních prací a dvě rešerše. Dílčí studie byly provedeny jak na reprezentativním vzorku české adolescentní populace (1 533 jedinců epidemiologické studie), tak u adolescentů s nadměrnou hmotností, kteří podstoupili redukční lázeňskou nebo ambulantní terapii (562 jedinců intervenční studie). Výsledky analýz prokázaly souvislost genových variant TMEM18, SEC16B a FTO s obezitou. Popsána byla rovněž spojitost variant genů zapojených do hypotalamické regulace energetické rovnováhy - MC4R, BDNF a PCSK1 - s výskytem...
|
|
|
Vývoj vnímání tělesných rozměrů a prevalence obezity v současných světových populacích
Jungvirtová, Tereza ; Tomešová, Jitka (vedoucí práce) ; Zamrazilová, Hana (oponent)
Vnímání tělesných proporcí se mění v závislosti na kulturách, ve kterých je zkoumáno. To je způsobeno kulturními zvyklostmi odlišujícími atraktivní křivky od nežádoucích. V západních kulturách jsou přirozené štíhlé linie působící často až nezdravým dojmem. Kultury východní se tomuto trendu začínají pomalu přizpůsobovat. Ve vnímání tělesných proporcí se výrazně liší Afrika, kde je kladně nahlíženo na nadměrnější tělesné proporce, které jsou považovány za zdravé a atraktivní. Rozdíly se vyskytují i ve vnímání tělesné hmotnosti mezi jedinci obézními, trpícími nadváhou a majícími zdravou tělesnou hmotnost. Obézní jedinci mají tendence svou tělesnou hmotnost podhodnocovat. Je možno pozorovat odlišnosti ve vnímání tělesných proporcí mezi dětmi a dospělými a obecně i mezi muži a ženami. Ženy mají častěji sklon k nadhodnocování své tělesné hmotnosti, u mužů je patrný opak. Během posledních tří desítek let došlo k rapidnímu nárůstu prevalence ve vyspělých i rozvojových zemích. V dnešní době je prevalence obezity vyšší v zemích vyspělých, ale při současné rychlosti růstu se jim rozvojové země vyrovnají. S vysokou prevalencí obezity je spojen i vyšší výskyt zdravotních rizik.
|
host ::
RSS.