Original title: Molekulární a imunohistochemické vyšetření onkogenetických faktorů u slinného mukoepidermoidního karcinomu
Translated title: Molecular and Immunohistochemical Investigation of Oncogenetic Drivers in Salivary Mucoepidermoid Carcinoma
Authors: Othman, Bacem Abdullah Essam Othman Khalele ; Skálová, Alena (advisor) ; Leivo, Ilmo (referee) ; Laco, Jan (referee)
Document type: Doctoral theses
Year: 2025
Language: eng
Abstract: Abstraktní Diagnostické a prognostické problémy vznikající při klasifikaci slinného mukoepidermoidního karcinomu (MEC) jsou zmateny jeho morfologickou heterogenitou s mnoha detekovanými různými vzory, ačkoli kanonická molekulární fúze CRTC1/3::MAML2 je relativně dobře zavedená. Přesto drobné fúze a molekulární události včetně přeuspořádání KMT2A, mutací HRAS a souběžných genetických událostí posouvají znalosti o onkogenních ovladačích. S přihlédnutím k této složitosti histologické třídění MEC na varianty nízkého, středního a vysokého stupně předpokládá přítomnost klasických architektonických vzorů s dobře hodnocenými epidermoidními, mukózními a středními buňkami. Vzhledem k tomu, že MEC není častý pouze jako primární nádor slinných žláz, ale je také nejčastějším metachronním nádorem slinných žláz vznikajícím sekundárně k neslinné primární malignitě, byla do této studie zahrnuta také data o metachronní MEC. Metodické přístupy zahrnovaly základní imunohistochemii, pokročilé molekulární profilování včetně fluorescenční in situ hybridizace (FISH), sekvenování nové generace, PCR a test celého transkriptomu. Začleněno bylo také výpočetní zpracování open-source dat z genové ontologie. Přeuspořádání KMT2A, zejména v pediatrických případech, demonstrují jedinečnou podskupinu MEC s výraznými molekulárními podpisy,...
Keywords: Diagnostic algorithm; Fusion; Molecular; Mucoepidermoid carcinoma; Salivary gland tumors; fúzi; molekulární; Mukoepidermoidní karcinom

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/199712

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-685942


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Doctoral theses