Original title:
Detekce polymorfismu v genu MDR1 u ovčáckých a honáckých psů
Authors:
Staroveská, Marieta Document type: Master’s theses
Year:
2016
Language:
cze Abstract:
[cze][eng] Práce je zaměřena na polymorfismus v genu MDR1 a s ním související rezistenci vůči léčivům. Rezistence je způsobena delecí čtyř nukleotidů, která má za následek posun čtecího rámce a syntézu nefunkčního transportního P-glykoproteinu. V textu je popsán polymorfismus v genu MDR1 (ABCB1), jež má za následek sníženou rezistenci vůči léčivům patřících do skupiny makrocyklických laktonů. Také popisuje dědičnost tohoto fenoménu a zabývá se detekcí mutace pomocí metody PCR (polymerázové řetězcové reakce) a metody fragmentační analýza. Literární přehled práce je zpracován formou rešerše, čerpající výhradně z vědeckých publikací. Do vlastní analýzy bylo zařazeno celkem 128 psů. Výsledky potvrdili nejvyšší výskyt delece u plemene kolie (29,73 %), s vysokým počtem přenašečů ve sledované populaci psů (54,05 %). Procento postižených jedinců u plemene australský ovčák a šeltie bylo výrazně nižší (7,32 % a 6 %), ale procento přenašečů bylo taktéž vysoké jak u plemene australský ovčák (34,14 %), tak u plemene šeltie (48 %).This thesis is focused on polymorphism of MDR1 gene and related drug resistance. Resistance is caused by deletion of four nucleotids, that resulting in a frame shift and synthesis of nonfunctional transport of P-glycoprotein. The text describes a polymorphism of MDR1 (ABCB1) gene, which results in reduced resistance to drugs belonging to the group of macrocyclic lactones. It also describes inheritance of this phenomenon and it deals with the detection of mutation using PCR (polymerase chain reaction) and by fragmentation analyses. A review of literature study is a form of research solely from scientific publications. 128 dogs were included into the own analysis. The results confirmed that Collies had the highest presence of deletions (29,73 %) with a high number of carriers in the study population of dogs (54,05 %). The percentage of affected individuals in the breed of Australian Shepherd and Sheltie was significantly lower (7,32 % and 6 %), but the percentage of carriers were also high in both Australian Shepherds (34,14 %) and the breed Sheltie (48 %).
Keywords:
ABCB1; Canis lupus familiaris; farmakogenetika; hypersenzitivita; ivermektin; léková rezistence; MDR1 gen; membránový transportér; P-glykoprotein; polymorfismus