Original title:
Studium sekvencí genů zbarvení u činčil na základě homologie se sekvencemi vybraných savců
Authors:
Poslušná, Michala Document type: Master’s theses
Year:
2016
Language:
cze Abstract:
[cze][eng] U domestikovaných zvířat se vyskytují různá zbarvení srsti a množství mutací v různých genech, často spojených s pleiotropními efekty. Cílem této práce nazvané Studium sekvencí genů zbarvení u činčil na základě homologie se sekvencemi člověka a myši bylo popsat molekulárně genetickou podstatu pigmentace, uvést geny účastnící se melanogeneze a ovlivňující funkci melaninů, jejich strukturu, mutace a zmínit další mutace, které mění fenotyp. Informace o alelách TYR, TYRP1, TYRP2/DCT, ASIP (agouti), AGRP, skupině genů MCR (MC1R-MC5R) a dalších jsou zaměřeny na člověka (Homo sapiens), myš domácí (Mus musculus) a činčilu vlnatou (Chinchilla lanigera). U těchto tří druhů bylo provedeno porovnání sekvencí vybraných genů TYR a TYRP2/DCT, výsledky byly prostudovány, okomentovány a byly vyznačeny mutace, které jsou velice specifické, u některých však existují analogy mezi člověkem a myší.In domesticated animals there are many different coat colours and mutations, often connected with pleiotropic effects. The aim of this thesis named The study of colour genes sequences in chinchilla based on homology of human and mice sequences was describe molecular genetic principles of pigmentation, introduce genes involved in melanogenesis and influencing a melanin function, their structure, mutations and mention other mutations which change the phenotype. Informations about alleles TYR, TYRP1, TYRP2/DCT, agouti, AGRP, gene group MCR (MC1R-MC5R) and more are focused on human (Homo sapiens), mouse (Mus musculus) and chinchilla (Chinchilla lanigera). In these three species was compared selected genes sequences TYR and TYRP2/DCT, results were studied, commented and mutations, which are very specific, but there are some analogs between human and mouse, were highlighted.
Keywords:
barevná mutace; melanogeneze; mutace; myš; pigment; sekvence; TYR; TYRP2/DCT; činčila vlnatá; člověk