Název: Molekulární diagnostika deficience lipoproteinové lipásy (LPLD) jako výběr pacientů vhodných pro genovou terapii (AAV1-LPL S447X )
Autoři: Křížová, Jana
Typ dokumentu: Diplomové práce
Rok: 2016
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Deficience lipoproteinové lipázy je nedostatečnost enzymu hrajícího klíčovou roli v metabolismu lipoproteinů. Deficience lipoproteinové lipázy může způsobit závažné ataky pankreatitidy. Příčinou deficience enzymu jsou patologické změny v genu LPL. Existuje velké množství variant v genu LPL a také značné množství patogenních variant, jejichž četnost se liší u různých lidských populací. Byla udělená licence první genové terapii v Evropě pro léčbu deficienci lipoproteinové lipázy, využívající hyperfunkční varianty genu LPL. Povedlo se zavést vyšetřovací logaritmus genu LPL zahrnující metody MLPA, Light SNiP, kvantitativní real time PCR a sekvenování za účelem vyhledání pacientů pro tuto terapii. V souboru vzorků DNA převážně od pacientů s historiií pankreatitidy byli vyhledáni 3 pacienti vhodní pro léčbu genovou terapií Alipogene tiparvovec (AAV1-LPL S447X). Lipoprotein lipase deficiency is a malfunkction of a key enzyme for lipoprotein metabolism. Lipoprotein lipase deficiency can cause serious episodes of pancreatitis. The deficiency is caused by pathology in the LPL gene. There are many variants in the LPL gene and quite a lot of them are pathogenic.The first gene therapy in Europe was licensed for the treatment of lipoprotein lipase deficienciency using a gain-of-function variant of the LPL gene. A pattern of examination was established to including MLPA, Light SNiP, quantitative real time PCR and sequencing in order to find pacients for the treatment. Three pacients suitable for the gene therapy Alipogene tiparvovec (AAV1-LPL S447X) were found amongst a group of patients with history of pancreatitis.
Klíčová slova: alipogene tiparvovec; chylomikronémie; Glybera; hypertriglyceridémie; Light SNiP; MLPA; SNP

Instituce: Mendelova univerzita v Brně (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři Mendelovy univerzity.
Původní záznam: http://is.mendelu.cz/zp/index.pl?podrobnosti=77625

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-645554


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Mendelova univerzita v Brně
Vysokoškolské kvalifikační práce > Diplomové práce