Original title: Studium dědičnosti polyneuropatie u psů plemene leonberger
Authors: Wolfová, Anna
Document type: Master’s theses
Year: 2016
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Hlavním předmětem této diplomové práce nazvané Studium polyneuropatie u psů plemene leonberger (LPN) bylo určení variability ortologu genu pro CMT2 ve vybrané populaci psů tohoto plemene. Počet sledovaných jedinců v experimentu byl 211. Celý soubor vzorků DNA se rozdělil na zkoumanou (110 vzorků) a kontrolní skupinu (101 vzorků). Dílčími cíli bylo shromáždění dostupných informací o problematice hereditárních neuropatií, výběr kandidátního genu a odhalení nových polymorfizmů a prokázání jejich asociace s onemocněním. Studovaný kandidátní gen je u lidí asociován s autozomálně recesivní formou axonální neuropatie s brzkým nástupem příznaků. V genu byla objevena složená mutace (substituce a delece 1 bp). Normální alela převažovala u zdravých jedinců. Oproti tomu obě mutované alely vždy převažovaly u nemocných jedinců. Statistické porovnání závislosti objevených genotypů na zdravotním stavu neprokázalo jasnou souvislost s onemocněním (p = 0,1562). The main objective of this master thesis entitled The study of polyneuropathy in Leonberger dogs (LPN) was to determine the variability of ortholog of CMT2 gene in a selected population of this breed. The number of individual samples studied was 211. The entire set of DNA samples was divided to the cases (110 samples) and controls (101 samples). Partial objectives were the study of information available on the hereditary neuropathies, the selection of candidate gene polymorphisms and their association analysis with the disease. The candidate gene studied is associated with the autosomal recessive form of axonal neuropathy in humans with early onset of symptoms. Compound mutation was discovered in the gene (substitution and 1 bp deletion). The normal allele predominated in healthy individuals. In contrast, both mutant alleles always predominated in diseased individuals. Statistical comparison of genotypes depending on the health status did not show a clear correlation with disease (p = 0,1562).
Keywords: dědičná onemocnění; genetická mutace; leonberger; neuropatie

Institution: Mendel University in Brno (web)
Document availability information: Available in the digital repository of Mendel University.
Original record: http://is.mendelu.cz/zp/index.pl?podrobnosti=77631

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-627202


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Mendel University in Brno
Academic theses (ETDs) > Master’s theses