Název: Optimalizace primerů pro PCR amplifikaci a následné sekvenování exonů genu PKD2
Překlad názvu: PCR Primer optimisation for amplification and sequencing PKD2 exons
Autoři: KOZÁK, Kristián
Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok: 2022
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Polycystické onemocnění ledvin dominantního typu postihuje široké spektrum věkové kategorie a pro pacienty představuje určité omezení, či komplikace spojené s tímto onemocněním, ať už se jedná o nález cyst v orgánech nebo až nástup renální insuficience. Po obeznámení charakteristiky, průběhu, diagnózy a terapie onemocnění, jsem navrhnul nové primery ohraničující úseky různých exonů genu PKD2. Nové primery jsem testoval a optimalizoval teploty nasedání primerů gradientovou PCR. Amplifikované úseky jsem později poslal na sekvenaci a ověřil jejich identitu. Podařilo se mi optimalizovat primery pro amplifikaci a následnou sekvenaci 4 exonů genu PKD2. Jedním z těchto exonů je i exon 2, ve kterém se vyskytuje kauzální mutace způsobující onemocnění PCHLAD v rodině, ze které jsem získal vzorky pro svůj výzkum. The dominant type of the kidney polycystic disease affects a wide age spectrum and it represents certain limitations or complications for the patients, whether it concearns a finding of cysts in the organs, or up to renal insufficiency. After the familiarization of the characteristics, progress, diagnosies and therapy, I suggested new primers bounding the sections of the different exons of the PKD2 gene. I tested the new primers, as well as optimalized the temperatures of annealing of the primers by the gradient PCR. I then sent the amplified sections to sequencing and verified their identity. I managed to optimalize the primers for the amplification and further sequencing of the four exons of the PKD2 gene. One of these exons is also the exon 2, in which we can find the casual mutation which causes the autosomal dominant polycystic kidney disease ran in family, from which I gathered the samples for my research.
Klíčová slova: exon 2; gen PKD1; gen PKD2; mutace; optimalizace primerů; Polycystické onemocnění ledvin; sekvenace; exon 2; mutation; PKD1 gene; PKD2 gene; Polycystic kidney disease; primer optimalization; sequencing
Citace: KOZÁK, Kristián. Optimalizace primerů pro PCR amplifikaci a následné sekvenování exonů genu PKD2. České Budějovice, 2022. bakalářská práce (Bc.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Zdravotně sociální fakulta

Instituce: Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Plný text je dostupný v digitálním repozitáři JČU.
Původní záznam: http://www.jcu.cz/vskp/65307

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-623706