Original title: Syndromy asociované s numerickými aberacemi gonozomů
Translated title: Syndromes associated with numerical aberrations of gonosomes
Authors: Sluková, Kristýna ; Mrňáková, Hana (advisor) ; Trková, Marie (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2024
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Ještě před narozením dítěte mohou vzniknout chromozomální aberace, které velmi ovlivní budoucí život jedince. Abnormální může být změna počtu anebo struktury chromozomů. Odchylky od běžné genetické výbavy zapříčiní fyziologické a anatomické projevy. Ty se za určitých podmínek opakují a kvůli různým kombinacím příznaků byly pojmenovány genetické syndromy se stejnými projevy. Jelikož k těmto abnormalitám dochází v časných prenatálních fázích, nelze jim nijak předcházet, vyvarovat se jim a ani je úplně vyléčit. Before the offspring is born, multiple flaws in the DNA, that strongly influence its future life, can occur. These may include differences in the structure of the Chromosomes or their overall quantity. Deviations from the standard genetic attributes of those Chromosomes will cause anatomic and physiological changes on the specimen. These changes act in a repetitive manner if certain conditions are met and because of multiple combinations of symptoms, genetic syndroms with similar manifestations have been categorized and named. As these abnormalities occur in early pre-natal stages od the offspring's development, there is no way of preventing them, avoiding them or completely curing them.
Keywords: fertility; genetics; gonosome; Klinefelter syndrome; numerical aberrations; Turner syndrome; genetika; gonozom; Klinefelterův syndrom; numerické aberace; plodnost; Turnerův syndrom

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/190117

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-620993


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses