Original title: Lidské FADS geny a jejich adaptivní evoluce
Translated title: Human FADS genes and their adaptive evolution
Authors: Motysová, Natalia ; Priehodová, Edita (advisor) ; Kulichová, Iva (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2024
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Polynenasycené mastné kyseliny s dlouhým řetězcem (Long Chain Polyunsaturated Fatty Acids, LC-PUFA) se řadí mezi klíčové látky, které jsou nezbytné pro optimální zdraví našeho organismu. Naše tělo není schopno jejich syntézy de novo, a tak je zapotřebí jejich syntéza za pomocí různých enzymů včetně desaturáz z prekurzorů z potravy. Geny FADS1 a FADS2 kódují desaturázy Δ5D (FADS1) a Δ6D (FADS2), které katalyzují desaturační kroky biosyntézy LC-PUFA. V rámci oblasti FADS genů byly určeny různé genetické varianty ovlivňující aktivitu desaturáz, jedním z příkladů jsou jednobodové mutace tvořící dva typy haplotypů A (ancestral) a D (derived), rozdělení bylo později redefinováno na haploskupinu A a D. Aktivita desaturáz mastných kyselin Δ5D a Δ6D je ovlivněna právě haploskupinou. Jedinci s haploskupinou D vykazují vyšší míru exprese genu FADS1 a haploskupina D je spojena i s efektivnější přeměnou 18ti-uhlíkatých PUFA na LC-PUFA. Tento rys se však napříč populacemi liší. Různé typy prostředí vyžadují rozmanité adaptace, a právě adaptace na stravu je v klastru FADS genů velmi patrná. Vyšší exprese FADS1 a efektivnější přeměna 18ti-uhlíkatých PUFA na LC-PUFA bude upřednostněna v prostředí se sníženou dostupností těchto kyselin (Afrika, Indie). Naopak snížená exprese FADS1 a FADS2 se projevuje u jedinců... Long chain polyunsaturated fatty acids (LC-PUFA) are one of the key elements that help maintain the optimal health of our organism. Our body is unable to synthesize them de novo, thus we need to synthesize them using various enzymes including desaturases from the diet's precursors. The FADS1 and FADS2 genes encode Δ5D (FADS1) and Δ6D (FADS2) desaturases, which catalyse the desaturation steps of LC-PUFA biosynthesis. Within the FADS gene region, different genetic variants affecting desaturase activity have been identified, one example being single nucleotide mutations forming two haplotypes A (ancestral) and D (derived), a classification later redefined to haplogroup A and D. The activity of Δ5D and Δ6D fatty acid desaturases are influenced by the haplogroup. Individuals with haplogroup D show a higher level of FADS1 gene expression and haplogroup D is also associated with a more efficient conversion of 18-carbon PUFAs to LC-PUFAs. However, this feature varies across populations. Different types of environments require diverse adaptations, and it is adaptation to diet that is very evident in the FADS gene cluster. Higher FADS1 expression and more efficient conversion of 18-carbon PUFAs to LC-PUFAs will be favored in environments with reduced availability of these acids (Africa, India). On the...
Keywords: Adaptive evolution; diet adaptation; FADS genes; human health; long chain polyunsaturated fatty acids; n-3 fatty acids; n-6 fatty acids; positive selection; adaptace na stravu; Adaptivní evoluce; FADS geny; lidské zdraví; n-3 mastné kyseliny; n-6 mastné kyseliny; polynenasycené mastné kyseliny s dlouhým řetězcem; positivní selekce

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/190136

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-620619


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses