Original title:
Výpočetní metody pro anotační analýzy genetických variací
Translated title:
Computational Methods for Annotation Analysis of Genetic Variations
Authors:
Fülöp, Tibor ; Bendl, Jaroslav (referee) ; Martínek, Tomáš (advisor) Document type: Master’s theses
Year:
2015
Language:
eng Publisher:
Vysoké učení technické v Brně. Fakulta informačních technologií Abstract:
[eng][cze]
Analýza a interpretace variací DNA je důležité pro zkoumání genetického pozadí dědičnosti, nemocí a jiných fenotypových rysů. Tato práce stručně úvadí oblasti molekulární biologie a základních principů genetiky, popisuje metody pro anotační analýzy genetických variací, genomové asociační studie a metody pro analýzy obohacení s jejich implementací. V rámci této práce jsme představili nový webový nástroj Varanto, který může být použit k anotaci, vizualizaci a analýze genetických variací. Může být použit k analýze obohacení anotací pomocí hypergeometrického testu pro danou množinu variací. Varanto obsahuje uživatelské webové rozhraní vyvinuté pomocí frameworku Shiny jazyka R. Výkon a funkcionalita nástroje jsou testovány a demonstrovány podle výkonových benchmarků a na základě analýzy a interpretace dat z dříve publikovaných genomových asociačních studií.
Analysis and interpretation of DNA variations is very crucial for research trying to solve genetic background of heritability, diseases and other traits. This thesis briefly introduces the field of molecular biology and basic principles of genetics, discusses genetic variation annotation methods, genome-wide association studies and enrichment analysis methods with their implementation algorithms. As a part of this thesis, we introduce a novel web tool called Varanto that can be used to annotate, visualize and analyse genetic variations. It can be used to perform hypergeometric test based annotation enrichment analysis for a set of genetic variations. Varanto includes a web based user interface developed using Shiny web application framework for R. Varanto's performance and functionality is tested and showcased by performance benchmarks and by analysing and interpreting data from previously published genome-wide association studies.
Keywords:
analýza obohacení; anotační metody.; bioinformatika; genetika; hypergeometrický test; annotation methods.; bioinformatics; enrichment analysis; genetics; hypergeometric test
Institution: Brno University of Technology
(web)
Document availability information: Fulltext is available in the Brno University of Technology Digital Library. Original record: http://hdl.handle.net/11012/52224