Original title: Sekvenování genu ZNF341
Translated title: Sequencing of the ZNF341 gene
Authors: POSPÍCHALOVÁ, Kateřina
Document type: Bachelor's theses
Year: 2021
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Ve své bakalářské práci jsem se zabývala problematikou genu ZNF341, který je spojený s defektem proteinu STAT3, způsobující syndrom hyperimunoglobulinémie E. Hyper IgE syndrom je multiorgánové onemocnění způsobující ekzémy, alergie, skoliózu a spoustu dalších nemocí. V teoretické části jsem se zaměřila na gen ZNF341, jeho charakteristiku, umístění na chromozomu a onemocnění, které způsobuje jeho deficit. Následně jsem se zaměřila již na zmíněné onemocnění hyperimunoglobulinémie E. U této nemoci jsem zkoumala, v jakých formách se vyskytuje a tím, jaké jsou jeho příčiny a následky. Také jsem se v teoretické části zmínila o metodě PCR a o metodách sekvenování DNA. V praktické části jsem zpracovala 20 anonymizovaných vzorků. U všech vzorků jsem provedla izolaci DNA, PCR, elektroforézu, přečištění produktů PCR. Následovala příprava na Sangerovo sekvenování. Vzorky jsem poslala firmě GenSeq s.r.o. k osekvenování, protože ve školní laboratoři nebyl příslušný sekvenátor. V závěrečné části bakalářské práce jsem vyhodnocovala získané sekvence. K vyhodnocení sekvencí jsem používala program BioEdit a internetovou databázi NCBI. Také jsem dostala k dispozici několik sekvencí od dětí z Českobudějovicka a Karvinska. U těchto vzorků jsem poté porovnávala výskyt mutací genu. Z celkem vyhodnocených 40 vzorků jsem ve dvou z nich našla mutaci. Šlo o stejnou mutaci, která doposud nebyla popsána v databázi NCBI. In my bachelor thesis I dealt with the issue of the ZNF341 gene, which is associated with a defect in the STAT3 protein, causing the syndrome of hyperimmunoglobulinemia E. Hyper IgE syndrome is a multiorgan disease causing eczema, allergies, scoliosis and many other diseases. In the theoretical part, I focused on the ZNF341 gene, its characteristics, its location on the chromosome and the disease that causes its deficiency. Subsequently, I focused on the already mentioned disease of hyperimmunoglobulinemia E. In this disease, I investigated in what forms it occurs and what are its causes and consequences. I also mentioned in the theoretical part about the PCR method and DNA sequencing methods. In the practical part I processed 20 anonymized samples. For all samples I performed DNA isolation, PCR, electrophoresis, purification of PCR products. This was followed by preparation for Sanger sequencing. I sent the samples to GenSeq s.r.o. for sequencing because there was no appropriate sequencer in the school lab. In the final part of the bachelor thesis I evaluated the obtained sequences. I used the BioEdit program and the NCBI internet database to evaluate the sequences. I also received several sequences from children from the České Budějovice and Karviná regions. I then compared the incidence of gene mutations in these samples. Out of a total of 40 samples evaluated, I found a mutation in two of them. It was the same mutation that has not yet been described in the NCBI database.
Keywords: Hyper IgE syndrome; PCR; Sanger sequencing; STAT3; ZNF341; Hyper IgE syndrom; PCR; Sangerovo sekvenování; STAT3; ZNF341
Citation: POSPÍCHALOVÁ, Kateřina. Sekvenování genu ZNF341. České Budějovice, 2021. bakalářská práce (Bc.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Zdravotně sociální fakulta

Institution: University of South Bohemia in České Budějovice (web)
Document availability information: Fulltext is available in the Digital Repository of University of South Bohemia.
Original record: http://www.jcu.cz/vskp/65297

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-518725


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > University of South Bohemia in České Budějovice
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses