Original title: Zhodnocení výskytu a významu vybraných organických a funkčních změn centrálního nervového systému u pacientů s neurofibromatózou typ 1
Translated title: Evaluation of incidence and importance of specific organic and functional changes of central nervous system in patients with neurofibromatosis type 1
Authors: Glombová, Marie ; Komárek, Vladimír (advisor) ; Nevšímalová, Soňa (referee) ; Starý, Jan (referee)
Document type: Doctoral theses
Year: 2019
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Cíle práce: 1) Zhodnotit klinický význam nálezů na MR zobrazeních mozku, především gliomů a hydrocefalu, a dle výsledků upravit indikační kritéria MR tak, aby tyto život ohrožující komplikace byly včas zachyceny. 2) V rámci zpracování všech dat v celém souboru odhalit možné příčiny vysokého počtu sporadických případů. 3) Vyhodnotit diagnostický význam využití biomarkerů - neuron specifické enolázy (NSE) a proteinu S100B u pacientů s mozkovými gliomy. Metodika: Samostatně jsem zpracovala soubor 285 dětí s NF1, které byly sledovány na Klinice dětské neurologie UK 2. LF a FN Motol v letech 1990 - 2010. Všechny děti měly MR zobrazení mozku. Hodnotila jsem incidenci nálezů na MRI mozku, klinický vývoj, věk v době manifestace gliomů a nutnost léčby. Dále jsem u pacientů sledovala obecná data, mimo jiné i vliv věku rodičů na sporadický výskyt NF1 a z neurologických komplikací výskyt epilepsie. Statisticky jsem nálezy u skupiny NF1 pacientů s gliomy porovnala se skupinou pacientů bez gliomů mozku. Výsledky: Gliom mozku mělo celkem 87/285 (30.5 %) pacientů s NF1 - 77/285 (27 %) gliom zrakové dráhy (OPG) a 29/285 (10.2 %) gliom mimo zrakovou dráhu (GOOP), z toho 19 zároveň OPG i GOOP. Celkem bylo pro gliom léčeno 43/87 (49.4 %), resp. 43/285 (15.1 %) dětí. Obstrukční hydrocefalus byl zjištěn u 22/285 (7.7 %)... The aim of the study was to evaluate the importance of brain MRI's findings, and modify the criteria for brain MR imaging in NF1 patients according to this data, to improve the quality of life with early detection of important NF1 complications. Description of the whole cohort, with emphasise to possible cause of high range of sporadic NF1 cases. Evaluation the possibility diagnosis or follow up of brain gliomas by plasmatic values of neuron specific enolase (NSE) and S100B protein. Subjects and methods: I analysed data from 285 NF1 children followed up on our department from 1990 to 2010 by the same examination battery. I evaluated the incidence of brain MRI findings, clinical development, age at gliomas manifestation and necessity of treatment. I also described the whole cohort and made statistic analysis of plasmatic values of NSE and S100B protein in NF1 patients, with and without brain gliomas. Results: OPGs were found in 77/285 (27 %) children and GOOPs in 29/285 (10.2 %) of NF1 children, of who 19 had OPG and GOOP together, so the total number of brain glioma was 87/285 (30.5 %). Totally, 43/87 (49.4 %), respectively 43/285 (15.1 %) children with brain glioma were treated, and 4/285 (1.4 %) of this children died. Obstructive hydrocephalus was found in 22/285 (7.7 %) patients and was caused...
Keywords: biomarkers; brain glioma; hydrocephalus; idiopathic aqueduct stenosis; neurofibromatosis type 1; sporadic cases; biomarkery; gliom mozku; hydrocefalus; idiopatická stenóza akveduktu; neurofibromatóza typ 1; sporadický výskyt

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/108820

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-501045


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Doctoral theses