Original title: Minoritní formy spinální svalové atrofie
Translated title: Minor forms of spinal muscular atrophy
Authors: Metelcová, Tereza ; Šolc, Roman (advisor) ; Daňková, Pavlína (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2016
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Spinální svalová atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je nervosvalové onemocnění. Toto onemocnění postihuje nervové buňky v míše a mozkovém kmeni a způsobuje tak svalovou slabost. U některých forem SMA může dojít k poškození periferních nervů. Nejvýraznějším rozdílem v patologii SMA vznikajících na úrovni míchy a na bázi postižení periferního nervstva je zhoršení senzorických schopností, snížení schopnosti čití, v důsledku poškození senzorických nervů. Zatím je známo 29 forem SMA, které se liší geneticky, věkem nástupu onemocnění, závažností projevů a dobou dožití. Mutace minoritních forem SMA jsou velmi rozmanité. Mutované geny, které způsobují jednotlivé formy SMA se nacházejí na patnácti různých chromozomech, včetně chromozomu X. Klinická podstata SMA je u většiny forem podobná. Některé formy mají mimo svalovou slabost další charakteristický projev. Dosud není u všech forem SMA plně známa jejich genetická příčina. Spinal muscular atrophy (SMA) is neuromuscular disorder. This disorder affects motor neurons in anterior horns of spinal cord and brainstem, and cause muscle weakness. Some forms of SMA may be cause by damage peripheral nerve. The most significant difference in the pathology of SMA emerging at the level of the spinal cord and peripheral nerves is deterioration of sensory ability. Decreased ability of sensation, due to damage to sensory nerves. Nowadays, it is known 29 forms of SMA, which differ genetically, age of onset of the disorder, severity of symptoms and life expectancy. Mutation of minor forms of SMA is very diverse. Mutated genes are located on 15 different chromosomes, including the X chromosome. Clinical symptoms of SMA is similar in most forms. Several forms has another symptom besides muscular weakness. Nowadays, it is not yet known genetic cause of all forms of SMA
Keywords: motor neurons; muscular weakness; neuromuscular disorder; Spinal muscular atrophy; motoneurony; nervosvalové onemocnění; Spinální svalová atrofie; svalová slabost

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/79922

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-478789


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses