Original title: Studium genetických změn u dětí s akutními lymfoblastickými leukémiemi (ALL) za využití metod mFISH/mBAND a čipových technologií.
Translated title: The study of genetic changes of children patients suffering from the acute lymphoblastic leukemia (ALL) using mFISH / mBAND and micro-arrays.
Authors: Bártů, Linda ; Zemanová, Zuzana (advisor) ; Březinová, Jana (referee)
Document type: Master’s theses
Year: 2012
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Akutní lymfoblastická leukémie patří k nejčastějším maligním onemocněním u dětí. K nejdůležitějším vyšetřením v době stanovení diagnózy patří sestavení karyotypu leukemických buněk, které rozděluje nemocné do prognostických skupin dle cytogenetického nálezu. Až u 90 % nemocných jsou popisovány chromosomové aberace, u většiny z nich je přesně znám jejich klinický význam. Důležitým cytogenetickým nálezem je tzv. vysoká hyperdiploidie (51-68 chromosomů), která je spojena s velmi dobrou prognózou. Přesto i u těchto dětí dochází k relapsům onemocnění. Jedním z vysvětlení by mohla být zvýšená nestabilita genomu leukemických buněk, která je příčinou vzniku kryptických strukturních přestaveb. V retrospektivní studii jsme celkem vyšetřili 232 dětí s nově diagnostikovanou B-ALL pomocí konvenční cytogenetické analýzy a metodou interfázní fluorescenční in situ hybridizace (I-FISH) s panelem DNA sond (Abbott Vysis) pro detekci heteroploidních buněk. U nemocných s podezřením na kryptické strukturní chromosomové aberace jsme karyotypy podrobně analyzovali metodou mnohobarevné FISH a mnohobarevného pruhování (mFISH/mBAND; MetaSystems), rozsah aberací jsme určili metodou komparativní genomové hybridizace na BAC čipech (array CGH; BlueGnome). Buněčné klony s vysokou hyperdiploidií jsme prokázali celkem u 102 dětí (44 %), u... Acute lymphoblastic leukemia is the most common malignancy in children. The most important examination at the time of diagnosis includes karyotype of leukemic cells which divides patients into prognostic groups according to cytogenetic finding. In up to 90 % of patients the chromosomal aberrations with well known clinical significance are designated. One of cytogenetic type is high hyperdiploid ALL (51-68 chromosomes) associated with favorable prognosis. Nevertheless, relapses of the disease occur even in these children. One possible reason why this happens could be an increased genomic instability of leukemic cells that causes cryptic structural rearrangements. In a retrospective study, we examined a total of 232 children with newly diagnosed B-ALL using conventional cytogenetic analyses and interphase fluorescence in situ hybridization (I-FISH) with a panel of DNA probes (Abbott Vysis) in order to detect heteroploid cells. In patients with suspect cryptic structural chromosome aberrations, we analyzed the karyotypes in detail by multicolor FISH and multicolor banding (mFISH/mBAND; MetaSystems). The extent of aberrations was determined by comparative genomic hybridization on BAC arrays (array CGH; BlueGnome). Cell clones with high hyperdiploid karyotype were detected in a total of 102 children (44 %). In...
Keywords: acute lymphoblastic leukemia; mBAND; mFISH; micro arrays; akutní lymfoblastická leukemie; mBAND; mFISH; mikro čipy

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/48236

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-466569


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Master’s theses