Original title: Gen SHOX a klinické důsledky jeho poruch
Translated title: The SHOX gene and clinical consequences of its defects
Authors: Klugerová, Michaela ; Šolc, Roman (advisor) ; Brynychová, Iva (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2013
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Gen SHOX ("Short Stature Homeobox-containing Gene") byl objeven při zkoumání genotypo-fenotypových korelací u dívek s Turnerovým syndromem. Právě absence jedné z alel tohoto genu byla příčinou malého vzrůstu takto postižených dívek. Krátce poté byly mutace genu SHOX nalezeny i u jedinců s Léri-Weillovým a Langerovým syndromem, tedy u jedinců také vykazujících fenotyp malého vzrůstu a skeletálních deformací. Odhaduje se, že mutace genu SHOX či mutace v jeho regulačních oblastech postihují zhruba jedno z tisíce živě narozených dětí. Porucha tohoto genu je tedy jedna z nejčastějších genetických příčin vedoucích k fenotypu malého vzrůstu. Přestože ještě není zcela objasněna role genu SHOX při růstu a vývoji kostí, je důležité se problematikou genu SHOX zabývat a pokusit se odhalit mechanismy působení kódovaného proteinu na molekulární úrovni. The SHOX gene ("Short Stature Homeobox-containing Gene") was identified during research of genotype-phenotype corelations in patiens with Turner Syndrome. Absence one alele of this gene was the cause of short stature in these girls. Shortly after, mutations in SHOX gene were identified in patients with Léri-Weill and Langer syndrom, thus in patients with growth failure and skeletal deformities. It is estimated that mutations in SHOX gene or mutations in SHOX regulatory regions affect one in thousand of new born children. Mutations in this gene are one of the most common genetic causation leading to growth failure phenotype. However, the exact role of SHOX gene in bone growth and development is still unknown, therefore it is importnant to study problems with SHOX gene and try to discover mechanism of SHOX protein activity on molecular levels.
Keywords: Homeobox genes; idiopatic short stature; Langer syndrom; Léri-Weill syndrom (dyschondrosteosis); Madelung deformity; mesomelia; SHOX gene ("Short stature homeobox containing gene"); gen SHOX ("Short Stature Homeobox-containing gene"); Homeoboxové geny; idiopatický malý vzrůst; Langerův syndrom; Léri-Weillův syndrom (dyschondrosteóza); Madelungova deformita; mezoméli

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/59177

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-462339


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses