Original title:
Molekulární podstata vývojových odchylek pohlaví u člověka
Translated title:
Molecular basic of disorders of sexual development in human
Authors:
Kopanicová, Eliška ; Šípek, Antonín (advisor) ; Liška, František (referee) Document type: Bachelor's theses
Year:
2021
Language:
cze Abstract:
[cze][eng] Vývoj vnitřních i vnějších pohlavních orgánů u člověka je ovlivněn na chromosomální, genové, ale i hormonální úrovni. Různé mutace na chromosomové i genové úrovni narušují regulační kaskády, které ovlivňují další vývoj orgánů. Kaskády jsou tak narušeny a způsobují variabilní vývojové vady jak vnitřních, tak vnějších pohlavních orgánů. Cílem práce je shrnutí těchto molekulárních procesů, které dále ovlivňují vývoj pohlavních orgánů u člověka, možných vývojových chybách a jejich fenotypových následujících projevech. Klíčová slova: Pohlavní orgány, vývojové vady, geneticky podmíněná onemocněníThe development of human internal and external reprodictive organs is regulated on chromosomal, gene and hormonal levels. Different types of mutations on chromosomal and gene level interrupt those pathways, which affect the further development of reproductive organs. Pathways are disrupted and couse variable developmental defects of both internal and external genital organs. The main goal of this work is to summarize these molecular processes that further affect the development of genitals in humans, possible developmental errors and their phenotypic subsequnet manifestations. Keywords: Reproductive organs, congenital anomalies, genetic disorders
Keywords:
congenital anomalies; genetic disorders; Reproductive organs; geneticky podmíněná onemocnění; Pohlavní orgány; vývojové vady
Institution: Charles University Faculties (theses)
(web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository. Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/126316