Original title:
Variabilita genu MC1R u psů plemene flat coated retriever
Authors:
Ludikovská, Nicole Document type: Master’s theses
Year:
2017
Language:
cze Abstract:
[cze][eng] Žluté zbarvení srsti u flat coated retrievera je považováno za nestandardní a za vylučující vadu. Příčinou světlého zbarvení je ztráta funkce genu MC1R (Melanocortin 1 receptor) záměnou aminokyseliny argininu 914C>T předčasným stop kodonem (R306ter). Pomocí identifikace sekvenováním DNA byl hledaný polymorfismus nalezen u psů standardně zbarvených a byly stanoveny genotypové a alelové frekvence u vybraného souboru 50 psů. Frekvence výskytu heterozygotního genotypu E/e a tím tedy i nežádoucí recesivní alely e byla ve vybrané skupině na území České republiky vyšší, než jsme očekávali.A MC1R nonsense mutation, R306ter, has been shown to cause a completely yellow coat color in flat coated retriever. A c.916C>T change in the single exon MC1R gene leads to a change from arginine amino acid to a premature stop codon (R306ter). Using DNA sequencing, the polymorphism was found, and genotype and allele frequencies were determined for a selected set of 50 dogs. The frequency of the heterozygous genotype E / e and the undesirable recessive allele e was higher in the selected group in the Czech Republic than we expected.
Keywords:
flat coated retriever; MC1R; polymorfismus; žluté zbarvení