Original title: Charakteristika chromozomálních změn u nefroblastomů pomocí SNP array a MLPA
Translated title: Characteristic of chromosomal changes in nephroblastomas using SNP array and MLPA
Authors: Štolová, Lucie ; Vícha, Aleš (advisor) ; Daňková, Pavlína (referee)
Document type: Master’s theses
Year: 2018
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Nefroblastom je nejrozšířenějším pediatrickým nádorem ledvin, který se vyskytuje především u mladších dětí, s průměrným věkem v době diagnózy 42,5 měsíce u dívek a 36,5 měsíce u chlapců. I přesto, že je jeho léčba v současné době velmi úspěšná a celkové přežívání dosahuje více než 90 %, je stále co nového objevovat a vylepšovat. Důležitou roli pro správný výběr léčby hraje nejenom histologie tumoru, ale také přítomné chromozomální změny. Některé z nich (např. zisk 1q, společná delece 1p a 16q, delece genu TP53) byly potvrzeny jako negativní prognostické markery, jelikož souvisí se zvýšeným rizikem relapsu onemocnění nebo anaplastickým typem nefroblastomu, který je řazen do skupiny vysokého rizika. Tyto změny jsou proto společně s histologií tumoru používány pro stratifikaci nefroblastomů. U některých z těchto změn bylo zjištěno, že se v nefroblastomu nachází i v heterogenním stavu (pouze v části buněk), což také komplikuje léčbu pacienta a není možné na to přijít při odběru pouze jednoho vzorku z tumoru. V práci jsme se zaměřili na detekci chromozomálních změn přítomných v nefroblastomech 44 pacientů a jejich asociacím s klinickými daty. Některé ze známých asociací jsme prokázali (delece 22q s vyšším věkem diagnózy a anaplastickým typem nefroblastomu) a jiné se nám nepodařilo potvrdit (zisk MYCN a... Nephroblastoma is the most prevalent pediatric kidney tumor, which occurs primarily in younger children with the average age at diagnosis of 42,5 months for girls and 36,5 months for boys. Even though its treatment is currently very succesful and the overall survival rate reaches over 90 %, there are still more things to be discovered and improved. An important role for the right choice of treatment plays not only the histology of tumor, but also the chromosomal changes present at tumor. Some of them (for example 1q gain, simultaneous deletion of 1p and 16q, TP53 deletion) were confirmed as negative prognostic markers because they are associated with an increased risk of relapse or with anaplastic type of nephroblastoma that is included in a high risk group. These changes are therefore used together with the tumor histology for stratification of nephroblastomas. Some of these changes were found in a heterogeneous state (only in a part of the cells) in nephroblastoma, which also complicates the treatment of the patient and which cannot be solved when only one sample is taken from the tumor. In this work we concentrated on the detection of chromosomal changes present in nephroblastomas of 44 patients and their associations with clinical data. We have proved some of the known associations (22q...
Keywords: chromosomal change; heterogeneity; MLPA; Nephroblastoma; SNP array; Wilms tumor; chromozomální změna; heterogenita; MLPA; Nefroblastom; SNP array; Wilmsův tumor

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/102187

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-388387


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Master’s theses