Original title: Analýza genetických faktorů vzniku karcinomu prsu
Translated title: Analysis of genetic factors of breast cancer
Authors: Chmelařová, Žaneta ; Kleiblová, Petra (advisor) ; Brynychová, Veronika (referee)
Document type: Master’s theses
Year: 2018
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Diplomová práce Analýza genetických faktorů vzniku karcinomu prsu se zabývá současnou závažnou problematikou karcinomu prsu z pohledu genetické predispozice. Karcinom prsu (C50) patří mezi nejčastěji se vyskytující nádory u žen. Každoročně je toto onemocnění diagnostikováno více než 7000 ženám a mortalita v ČR dosahuje téměř 2000 případů. Z celkového počtu pacientů s diagnózou karcinomu prsu je přítomna asi u deseti procent pacientů vrozená mutace v některém z predispozičních genů způsobujících výrazně zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění. Na jejich vzniku se ve více než v polovině případů podílejí zárodečné mutace genů BRCA1 nebo BRCA2, ostatní tvoří řada dalších genů, např. tp53, CDH1, PTEN, STK11, ATM, PALB2, CHEK2.Včasná diagnostika a identifikace osob se zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu má klíčový význam pro jejich zařazení do preventivních programů. Diplomová práce se tedy zaměřuje na testování genů, které nádorové onemocnění mohou způsobovat. V práci bylo analyzováno 219 známých a kandidátních predispozičních genů v souboru 263 neselektovaných pacientek s karcinomem prsu pomocí cíleného panelového NGS, platforma Illumina. Vybrané identifikované suspektní varianty byly dále konfirmovány pomocí Sangerova sekvenování. Předmětem práce je také mutační analýza rozšířeného souboru 1033... The thesis The analysis of genetic factors of breast cancer by NGS deals with the current serious problematics of breast cancer from the perspective of genetic predisposition. Breast cancer is one of the most common tumors in women. Every year more than 7000 women are diagnosed with this disease and the mortality rate in the Czech Republic is nearly 2000 cases. Of the total number of patients diagnosed with breast cancer, approximately ten percent of patients have congenital mutations in one of the predisposing genes that cause a significantly increased risk of developing a cancer. More than half of these mutations occur in germline mutations of the BRCA1 or BRCA2 genes, others include a number of other genes, eg tp53, CDH1, PTEN, STK11, ATM, PALB2, CHEK2.Early diagnosis and identification of persons with increased risk of developing breast cancer is of key importance for their inclusion in preventive programs. Therefore, the thesis aims to testing genes that can cause a breast cancer. In the thesis, 219 known and candidate predisposition genes were analyzed in a group of 263 non-selected breast cancer patients using a targeted panel NGS, the Illumina platform. Selected identified suspect variants were further confirmed by Sanger sequencing. The aim of this work was also a mutational analysis of...
Keywords: breast cancer; breast carcinoma; gene mutation; heredity; NGS; dědičnost; karcinom prsu; mutace genů; NGS

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/98516

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-380736


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Master’s theses