Original title: Testování mutací genů v asociasci k některým významným dědičným onemocněním u border kolie
Authors: KREJČOVÁ, Lenka
Document type: Master’s theses
Year: 2018
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Diplomová práce shrnuje poznatky o významných geneticky podmíněných chorobách vyskytujících se u border kolií. Je zde popsáno celkem 14 chorob, některé s doposud neznámou lokací kauzální mutace. Primárním zaměřením této práce byla g.4411956_4411960delGTTT mutace genu VPS13B způsobující syndrom uvězněných neutrofilů (TNS), mutace AF045016.1: c.227_230delATAG genu MDR1 spojená s mnohočetnou lékovou rezistenci (MDR1) a mutace c.8392delC genu CUBN která zapříčiňuje střevní malabsorbci kobalaminu neboli Imerslund-Gräsbeckův syndrom (IGS). Byl proveden rozbor genotypů u 89 border kolií s průkazem původu. DNA byla získána stěry bukální sliznice, izolace byla provedena z nativního materiálu Chelexem-100. Analýza probíhala optimalizovanou metodou PCR-RFLP za použití restrikčních enzymů MboI (MDR1) a Msl I (IGS). Ve sledovaném vzorku byli zjištěni čtyři přenašeči g.4411956_4411960delGTTT mutace zapříčiňující TNS. Pro MDR1 a IGS byly detekování pouze nepostižení jedinci. This diploma thesis summarizes knowledge of significant genetically contitioned deseases occurring in border collies. There is described a total of 14 diseases, some with the location of causal mutation not yet known. Primary focus of this thesis is g.4411956_4411960delGTTT mutation of gene VPS13B causing Trapped Neuthrophil Syndrome (TNS), MDR1 gene's mutation AF045016.1: c.227_230delATAG associated with multidrug resistance (MDR1) and CUBN gene's mutation c.8392delC which causes intestinal malabsorption of cobalamin by another name ImerslundGräsbeck syndrome (IGS). A genotype analysis of 89 border collies with a proof of origin was performed. The DNA was extracted from buccal mucosal swabs, the isolation of DNA was performed by Chelex-100 from the native material. The analysis was proceeded by optimized PCR-RFLP method using restrictive MboI (MDR1) and Msl I (IGS) enzymes. There were detected 4 g.4411956_4411960delGTTT mutation vectors causing TNS. As for the MDR1 and IGS there wasn't detected any affected case.
Keywords: border collie; Hereditary diseases of dogs; ImerslundGräsbeck syndrome; intestinal malabsorption of cobalamin; multidrug resistance; trapped neuthrophil syndrome; border kolie; Geneticky podmíněné choroby psů; Imerslund-Gräsbeckův syndrom; mnohočetná léková rezistence; střevní malabsorbce kobalaminu; syndrom uvězněných neutrofilů
Citation: KREJČOVÁ, Lenka. Testování mutací genů v asociasci k některým významným dědičným onemocněním u border kolie. České Budějovice, 2018. diplomová práce (Ing.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Fakulta zemědělská a technologická

Institution: University of South Bohemia in České Budějovice (web)
Document availability information: Fulltext is available in the Digital Repository of University of South Bohemia.
Original record: http://www.jcu.cz/vskp/48488

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-375869


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > University of South Bohemia in České Budějovice
Academic theses (ETDs) > Master’s theses