Original title: Modely anemických onemocnění
Translated title: Anaemia disease models
Authors: Vondráková, Zuzana ; Bartůněk, Petr (advisor) ; Stopka, Tomáš (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2017
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Hematopoéza je proces, kterým se utváří krevní buňky. Všichni obratlovci mají dvě fáze hematopoézy - primitivní a definitivní. Základním smyslem primitivní hematopoézy je produkce červených krvinek, které umožňují okysličení tkání embrya. Definitivní hematopoéza pak dá vzniknout všem krevním buněčným liniím. Hlavním úkolem erytrocytů je transport kyslíku ke tkáním. Pokud z nějakého důvodu dojde ke snížené produkci erytrocytů, k poškození jejich membrány, enzymatického vybavení erytrocytu či k poruše tvorby hemoglobinu, nastává anémie. Srpkovitá anémie a β-thalasémie se souhrnně nazývají hemoglobinopatie, protože jsou způsobeny poruchou hemoglobinizace erytrocytů. Fanconiho anémie je zapříčiněna mutacemi v jednom z jednadvaceti genů dráhy Fanconiho anémie, které se účastní oprav DNA. Diamondova-Blackfanova anémie vzniká jako odpověď na mutaci v genech kódujících ribozomální proteiny. Lidské buňky, Mus musculus, Gallus gallus, Xenopus laevis a Danio rerio se jeví jako vhodné modely pro studium těchto onemocnění a jsou také velmi užitečné pro hledání dalších terapeutických cílů. Hematopoiesis is a process by which blood cells are generated. All vertebrates have two phases of hematopoiesis - primitive and definitive. The main purpose of primitive hematopoiesis is the production of red blood cells, which provide oxygenation to the developing embryo. Other blood cell lineages are established by definitive hematopoiesis. The main function of erythrocytes is oxygen transport to all tissues. When erythrocyte production is decreased or they are damaged due to the membrane, enzyme or hemoglobin impairment, the condition called anemia arises. Sickle cell disease and β-thalassemia are called hemoglobinopathies as they are caused by the damaged hemoglobin. Fanconi anemia is caused by mutations in one of 21 genes of Fanconi anemia pathway, which plays an essential role in DNA repair. Diamond Blackfan anemia is caused by mutations gene for ribosomal proteins. Human cells, Mus musculus, Gallus gallus, Xenopus laevis and Danio rerio seem to be good models for study of this diseases and they are also useful for achieving therapeutical goals.
Keywords: anemia; differentiation; erythrocytes; hematopoiesis; model organisms; zebrafish; anémie; diferenciace; krvetvorba; modelové organismy; zebřička; červené krvinky

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/87511

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-364289


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses