Original title: Kryptické přestavby lidských chromozomů asociované s poruchami autistického spektra
Translated title: Cryptic Rearrangements of Human Chromosomes Associated with Autism Spectrum Disorders
Authors: Křivánková, Anna ; Šolc, Roman (advisor) ; Růžičková, Šárka (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2016
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Poruchy autistického spektra (PAS) jsou heterogenní skupinou neurovývojových postižení charakteristické asocialitou a atypickými vzorci chování. Etiologie je velmi komplexní, autismus většinou vzniká spojením několika faktorů. Jedna z příčin vzniku může být genetická (mutace genů). Dosud je známo kolem 450 kandidátních genů PAS. Minoritní část z nich se vyskytuje v lokusech, které jsou ovlivňovány kryptickými přestavbami. Tyto aberace výrazně přispívají k projevům autismu. Patologie, které způsobují, vedou k syndromům s vysokou penetrancí pro PAS, jako je například Angelmanův/Prader-Willi nebo DiGeorgův syndrom. Další lokusy jsou nalézány často na chromosomech 1, 2, nebo 16. Vzhledem ke krátké době, po kterou jsou kryptické přestavby zkoumány, k fenotypové variabilitě a počtu pacientů, můžeme v budoucnu očekávat nárůst vědeckých studií, v nichž by neměl být opomenut vliv těchto přestaveb na vznik poruch autistického spektra. Autism spectrum disorders (ASD) are heterogeneous group of neurodevelopmental disabilities characterized by antisociality and atypical behavioral patterns. Its etiology is very complex, autism is usually formed by combining many factors. One of the causes may be genetic (gene mutation). It is known about 450 candidate genes for ASD so far. Minority of these genes occur in loci which are affected by cryptic rearrangements. These rearrangements significantly contribute to manifestation of this disorder. Patologies they cause, lead to syndromes with high penetrance for ASD such as Angelman/Prader-Willi or DiGeorge syndrome. Other loci are found on chromosome 1, 2 or 16. Due to short time of studies of cryptic rearrangements, phenotypic variability and number of patients we can expect more researches in the future. These researches are expected not to overlook the impact of the aberrations on formation of autism spectrum disorders.
Keywords: autism spectrum disorders; copy number variants; low-copy repeats; microdeletion; microduplication; non-allelic homologous recombination; mikrodelece; mikroduplikace; nealelická homologní rekombinace; poruchy autistického spektra; repetitivní sekvence o nízkém počtu opakování; variabilita počtu kopií

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/79986

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-349634


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses