Original title: Mikroduplikace na lidských chromozomech
Translated title: Microduplications on human chromosomes
Authors: Štolová, Lucie ; Šolc, Roman (advisor) ; Brynychová, Iva (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2016
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Mikroduplikace jsou malé chromozomové přestavby, pro jejichž detekci je třeba použít místo běžných cytogenetických metod molekulárně cytogenetické (FISH, CGH). Společně s mikrodelecemi vznikají nejčastěji nealelickou homologní rekombinací během meiozy. Vyskytují se na mnoha místech v lidském genomu, přičemž duplikace některých oblastí chromozomů jsou zodpovědné za vznik syndromů. Některé z genů, které zahrnují, jsou citlivé na dávku a způsobují patologický fenotyp. V důsledku rozvoje molekulárně genetických metod a jejich využívání ve studiích cílených na mikroduplikace vychází najevo, že výskyt mikroduplikací na lidských chromozomech byl dosud podhodnocen, a to zejména z důvodu jejich menšího klinického významu v porovnání s mikrodelecemi. Microduplications are small chromosomal aberrations, for whose detection it is necessary to use molecular cytogenetic methods (FISH, CGH) instead of common cytogenetic methods. Together with microdeletions, they are most often mediated by non-allelic homologous recombination during meiosis. They occur at many places in human genome and the duplications of some chromosomal regions are responsible for syndrome emergence. Some of the genes, that are included by microduplications, are dosage sensitive and they cause the pathological phenotype. As a result of development of molecular genetic methods and their usage in studies targeted on microduplications, it comes out, that presence of microduplications on the human chromosomes was undervalued, especially because of their minor clinical significance compared to microdeletions.
Keywords: microdeletion syndrome; microdeletions; microduplication syndrome; Microduplications; non-allelic homologous recombination (NAHR); mikrodelece; mikrodeleční syndrom; Mikroduplikace; mikroduplikační syndrom; nealelická homologní rekombinace (NAHR)

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/79959

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-349607


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses