Original title:
Endogenní retrovirové elementy a jejich funkce v lidském genomu
Translated title:
Endogenous retroviral elements and their functions in the human genome
Authors:
Famfulíková, Mirka ; Pačes, Jan (advisor) ; Lichá, Irena (referee) Document type: Bachelor's theses
Year:
2014
Language:
cze Abstract:
[cze][eng] Lidský genom obsahuje kromě kódujících oblastí také nekódující, ke kterým řadíme transponovatelné elementy, které jsou schopny se v genomu přemisťovat. Pozůstatky dávných retrovirových infekcí - endogenní retroviry (human endogenous retroviruses = HERVs) patří mezi transponovatelné elementy obsahující LTR sekvence na 5' i 3' konci. Lidské endogenní retroviry tvoří až 8% lidského genomu. Nejsou jen nečinnými relikty, ale zastávají i klíčové funkce. Zvětšují plasticitu lidského genomu a v některých případech se v LTR mohou nacházet vazebná místa pro určité proteiny (např. p53). Geny env rodin HERV-W a HERV-FRD byly lidským genomem kooptovány a nyní jsou exprimovány jako proteiny Syncytin-1 a Syncytin-2, nezbytné při formování lidské placenty. Bohužel HERV elementy mohou mít na člověka také negativní dopad. V posledních dekádách jsou často diskutovány v souvislosti s některými onemocněními, jako je např. roztroušená skleróza, schizofrenie, proliferace HIV a různé druhy rakovinného bujení. Role elementů HERV v lidském genomu není stále ještě jednoznačně známá a jejich výzkum se zintenzivňuje. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)In addition to the coding sequences, the human genome contains a so noncoding DNA, among which we count transposable elements capable of transposition in the genome. The remnants of the past retrovirus infections - endogenous retroviruses (human endogenous retroviruses - HERVs) belong to the transposable elements, which contain the LTR sequences. Human endogenous retroviruses make up to 8% of the size of the human genome. The retroviruses are not only passive relicts, but they have gained some key functions - too. They increase the plasticity of the human genome and some HERV LTRs can serve as binding sites for transcription factors like. Env protein from the families HERV-W and HERV- FRD were coopted by the human genome and are nowadays expressed as proteins Syncitin-1 and Syncitin-2, which are necessary by the forming of human placenta. Unfortunately, the HERV elements can have a negative health impacts. In the last decades they are subject of a debate in connection with various diseases, such as multiple sclerosis, schizophrenia, HIV proliferation and some types of tumorigenesis. The role of HERVs in the human genome is not completely known yet and it is important to continue with their research. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
Keywords:
HERV; human endogenous retroviruses; human genome; retroelements; transposable elements; transposition; HERV; lidské endogenní retroviry; lidský genom; retroelementy; transponovatelné elementy; transpozice
Institution: Charles University Faculties (theses)
(web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository. Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/71002