Original title: Využití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných onemocnění.
Translated title: Application of novel genomic techniques in studies of pathogenesis of selected rare inherited disorders
Authors: Nosková, Lenka ; Kmoch, Stanislav (advisor) ; Sedláček, Zdeněk (referee) ; Živný, Jan (referee)
Document type: Doctoral theses
Year: 2013
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Vzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž molekulární podstata je často neznámá. Pro jejich studium nebyly donedávna z důvodů malého počtu pacientů k dispozici vyhovující metodické postupy. Díky novým přístupům ke studiu genomu, především díky technologiím DNA čipů a s rozmachem sekvenování nové generace, je v současné době možno studovat vzácná onemocnění i u jednotlivých rodin nebo u sporadických případů. Tato dizertační práce se zabývá aplikací nových genomických technik při studiu vzácných dědičných chorob. Popisuje využití technologie DNA čipů pro účely vazebné analýzy, analýzy změn genové exprese, analýzy změn počtu kopií a homozygotního mapování a dále využití sekvenování nové generace. Kombinace těchto metodických postupů byly použity pro studium molekulární podstaty adultní formy neuronální ceroidní lipofuscinózy, Rotorova syndromu, izolovaného defektu ATP syntázy a mukopolysacharidózy typu IIIC. Rare diseases are a heterogeneous group of disorders. Knowledge of their molecular basis is poor and till recently there were no appropriate methodical approaches due to a limited number of patients. Novel genomic techniques, especially the DNA array technology and the next generation sequencing emerging in last few years, enabled studies of these diseases even in small families and sporadic cases. This PhD thesis focuses on application of novel genomic techniques in studies of rare inherited diseases. It describes a use of DNA array technology in linkage analysis, analysis of differential gene expression, analysis of copy number variations and homozygous mapping, and a use of next generation sequencing technology. Combination of these methods was used for identification of molecular basis of adult neuronal ceroid lipofuscinosis, Rotor syndrome, isolated defect of ATP synthase and mucopolysaccharidosis type IIIC.
Keywords: DNA array technology; exome sequencing; isolated defect of ATP synthase; mucopolysaccharidosis type IIIC; neuronal ceroid lipofuscinosis; rare diseases; Rotor syndrome; exomové sekvenování; izolovaný defekt ATP syntézy; mukopolysacharidóza typu IIIC; neuronální ceroidní lipofuscinóza; Rotorův syndrom; technologie DNA čipů; vzácná onemocnění

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/59432

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-328725


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Doctoral theses