Original title: Patofyziologické mechanismy a optimalizace diagnostiky vrozené adrenální hyperplazie
Translated title: Pathophysiological mechanisms and optimization of diagnosing congenital adrenal hyperplasia
Authors: Malíková, Jana ; Lebl, Jan (advisor) ; Vrbíková, Jana (referee) ; Zapletalová, Jiřina (referee)
Document type: Doctoral theses
Year: 2013
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Autoreferát 4 Souhrn Vrozená adrenální hyperplazie (CAH) je skupinou autozomáln recesivních onemocn ní, které jsou charakteristické neadekvátní sekreci steroidních hormon k ry nadledvin. Nejčast jší se setkáváme s deficitem 21-hydroxylázy (gen CYP21A2), který vede k nedostatečné sekreci mineralokortikoid a glukokortikoid a zárove je p ítomná nadm rná produkce androgen . Je patrná dobrá korelaci mezi typem mutace a deficitem 21-hydroxylázy a následn klinickým obrazem. Novorozenecký screening CAH (NS CAH) byl zaveden k včasné detekci nejt žší formy deficitu 21-hydroxylázy (salt wasting formy CAH). NS CAH je založen na m ení hladiny 17-OHP ze suché kapky krve pomocí fluoroimunoeseje (Delfia). V ýeské republice byl screening zaveden v roce 2006. Zhodnocením NS CAH za období 2006 - 2011 byla zjišt na senzitivita screeningu 98 %, specificita 99,5 %, nízká pozitivní prediktivní hodnota (PPV) 1,6 % a vysoká četnost falešné pozitivity (FPR) 0,51 % v celé skupin vyšet ených. Díky nízké pozitivní prediktivní hodnot screeningu je u části novorozenecké populace (0,51%) hladina 17-OHP opakovan kontrolována pro mírné p echodné zvýšení 17-OHP nad cut-off limit negativity. K zvýšení pozitivní prediktivní hodnoty m že vést jednak úprava cut-off limit a jednak zavedení druhého stupn NS. Druhý stupe novorozeneckého screeningu... Autoreferát 5 Summary Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive diseases which are characterized by inadequate secretion of steroid hormones of the adrenal cortex. The most common type of CAH is a deficiency of 21-hydroxylase (CYP21A2 gene), which leads to insufficient secretion of mineralocorticoids and glucocorticoids and excessive androgen production. There is apparent good correlation between the type of mutation and a 21-hydroxylase deficiency, and subsequently the clinical presentation. Neonatal screening for CAH was introduced to early and effectively recognize the most severe type of 21-hydroxylase deficiency (salt wasting form of CAH). Neonatal screening CAH is based on the detection 17-OHP level in dried blood spots by fluoroimmunoassay (Delfia). In the Czech Republic NS CAH was implemented to screening program in 2006. During the period of 2006 - 2011 we evaluated the results of NS CAH and we observed sensitivity of 98%, specificity of 99.5%, a low positive predictive value (PPV) of 1.6% and a high false positive rate (FPR) of 0.51% in the whole group examined newborns. Due to the low positive predictive value in the part of neonatal population (0.51%) the levels of 17-OHP are repeatedly checked for transiently elevated levels of 17-OHP above the cut-off limit of...

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/57945

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-327205


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Doctoral theses