Original title: Molekulárně genetická analýza u pacientů s podezřením na kryptické přestavby.
Translated title: Molecular Genetic Analysis in Patients Suspected of Cryptic Rearrangements.
Authors: Šolc, Roman ; Hirschfeldová, Kateřina (advisor) ; Vícha, Aleš (referee)
Document type: Master’s theses
Year: 2010
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
"Kryptické přestavby" je označení takových chromozómových přestaveb, které nelze odhalit s použitím cytogenetického pruhování metafázních chromozómů, tedy o velikosti menší než 3 - 5 Mb, a proto se k jejich detekci využívají moderní molekulárně cytogenetické metody. Čím dál více se prokazuje významná role kryptických přestaveb v lidské patologii. S použitím metody multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) jsme vyšetřili soubor 50 probandů s idiopatickou mentální retardací. U 8 probandů (16 %) byla detekována kryptická přestavba, u 6 z nich prokazatelně kauzální. Dále jsme vyšetřili soubor 40 probandů pro podezření na patologii genu SHOX. U 17 probandů (42,5 %) byla detekována kryptická přestavba, u 8 z nich prokazatelně kauzální. Výskyt malé delece nalezné izolovaně u 7 probandů byl prověřen u populačního souboru, avšak bez jednoznačného výsledku. Provedena byla rovněž mutační analýza genu SHOX. Such chromosomal rearrangements, which cannot be detected by using of cytogenetic banding of metaphase chromosomes, i.e. chromosomes smaller than 3 - 5 Mb, and therefore modern molecular genetic methods are used to detect them, are called "cryptic rearrangements". Their important role in human pathology is more and more significant. By using of the multiplex ligation-probe dependent amplification method (MLPA) we examined a group of 50 probands with idiopathic mental retardation. A cryptic rearrangement was found at 8 probands (16 %), at 6 of them it was demonstrably causal. Then we examined a group of 40 probands suspected of gene SHOX pathology. A cryptic rearrangement was found at 17 probands (42.5 %) and at 8 of them it was demonstrably causal. Presence of small deletion founded isolated at 7 probands was verified in a population set, but without a positive result. An analysis of mutations was made too.
Keywords: cryptic chromosomal rearrangements; mental retardation; microdeletion; microdeletion syndrome; molecular cytogenetics; multiplex ligation-dependent probe amplification; patology of SHOX gene; kryptické chromozómové přestavby; mentální retardace; mikrodelece; mikrodeleční syndrom; molekulární cytogenetika; multiplex ligation-dependent probe amplification; patologie genu SHOX

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/31370

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-295857


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Master’s theses