Original title: Lynchův syndrom etiologie, diagnostika a léčba
Translated title: Lynch syndrome - etiology, diagnostics and therapy
Authors: MARŠÍKOVÁ, Dominika
Document type: Bachelor's theses
Year: 2016
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Lynchův syndrom (hereditární nepolypózní kolorektální karcinom, HNPCC) je dědičné onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti s vysokou penetrancí, při kterém dochází k časnému rozvoji kolorektálního karcinomu, endometriálního karcinomu a dalších malignit. Onemocnění je způsobeno zárodečnými mutacemi genů MLH1, MSH2, PMS2, MSH6, MLH3 a TGFBR2. Diagnostika onemocnění zahrnuje Amsterdamská kritéria a genetická testování. Terapie probíhá formou chirurgickou, chemoprevencí a chemickou léčbou. Incidence Lynchova syndromu je poměrně vysoká: 1 : 2000 až 1 : 660. Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC) is an inherited disease with an autosomal dominant pattern of inheritance with high penetrance leading to an early development of colorectal cancer, endometrial cancer and other malignancies. This disease is caused by germline mutations of genes MLH1, MSH2, PMS2, MSH6, MLH3 and TGFBR2. Diagnosis of this disease includes Amsterdam Criteria and genetic testing. Therapy takes place by surgical, chemoprevention and chemical medication. The incidence of Lynch syndrome is relatively high: 1:2000 up to 1:660.
Keywords: Amsterdam Criteria; genetic testing; germline mutations; Lynch syndrome; Amsterdamská kritéria; genetická testování; Lynchův syndrom; zárodečné mutace
Citation: MARŠÍKOVÁ, Dominika. Lynchův syndrom etiologie, diagnostika a léčba. České Budějovice, 2016. bakalářská práce (Bc.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Fakulta zemědělská a technologická

Institution: University of South Bohemia in České Budějovice (web)
Document availability information: Fulltext is available in the Digital Repository of University of South Bohemia.
Original record: http://www.jcu.cz/vskp/43661

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-263274


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > University of South Bohemia in České Budějovice
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses