Original title: Využití metody RFLP PCR, PCR ARMS a reverzní hybridizace pro detekci nejčastějších trombofilních mutací v české populaci
Translated title: Application of the method RFLP PCR , PCR ARMS and reverse hybridization for detecting the most common thrombophilic mutations in the Czech population
Authors: MATĚJKOVÁ, Markéta
Document type: Bachelor's theses
Year: 2016
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Pojem trombofilie začíná být v dnešní době velice aktuálním tématem. Jedná se o zvýšenou predispozici k tvorbě trombů a následné komplikace právě v důsledku zvýšeného srážení krve, které mohou být velmi vážné až smrtelné. Včasné stanovení trombofilních mutací pomůže pacientovi předejít mnoha rizikovým situacím (např. v případě operace, těhotenství). V dnešní době existuje nejméně 30 genetických laboratoří v České republice, které trombofilní mutace vyšetřují. Bohužel toto vyšetření je hrazeno pojišťovnou pouze u indikovaných případů podléhajícím přísným selekčním kritériím. Pokud má jedinec zájem o takové vyšetření a není indikován ošetřujícím lékařem, musí vyšetření hradit sám. Několik pojišťoven v rámci svých preventivních programů na tato vyšetření přispívají určitou finanční částkou, jedná se např. o Českou průmyslovou zdravotní pojišťovnu, Zdravotní pojišťovnu ministerstva vnitra ČR či Zdravotní pojišťovnu Revírní bratrskou pokladnu. Cílem mé bakalářské práce bylo praktické zvládnutí metody RFLP PCR, metody PCR ARMS a reverzní hybridizace na stripech pro detekci nejčastějších trombofilních mutací v české populaci a vypracování rešerše týkající se dané problematiky. V teoretické části své bakalářské práce se zaměřuji na popis jednotlivých nejvýznamnějších trombofilních mutací v české populaci a jejich rizika. Dále zde uvádím jednotlivé genetické metody, kterými se vybrané trombofilní mutace v genetických laboratořích vyšetřují. V praktické části uvádím vlastní výsledky, získané vyšetřením čtyř hlavních trombofilních mutací a polymorfismů. Jedná se o Leidenskou mutaci, mutaci protrombinového genu a polymorfismy MTHFR 1298 a MTHFR 677. Vyšetření jsem prováděla pomocí genetických metod RFLP-PCR, PCR ARMS a reverzní hybridizace na stripech. Veškeré metody jsem prováděla v genetické laboratoři GENLABS v Českých Budějovicích. K vyšetření jsem využila vzorky DNA získané ze své rodiny. Recently the term thrombophilia is becoming a current topic. It is an increased precondition for the creation of tromboses and the following complications as the result of increased blood coagulation which could be very serious or even fatal. A timely diagnosis of thrombophilia mutations helps patients to avoid many critical situations (e.g. in case of operations, pregnancy etc.). In these days there are at least 30 genetic laboratories in the Czech Republic which research thrombophilia mutations. Unfortunately this medical examination is covered by insurance companies just in case of indicated symptoms which are under strict criteria. If someone is interested in a medical examination and a doctor does not indicate him with the symptoms, they are forced to pay the examination on their own. There are a few insurance companies which contribute with some amount for these examinations as a part of their preventive programmes (e.g. Česká průmyslová zdravotní pojišťovna, Zdravotní pojišťovna ministerstva vnitra ČR or Zdravotní pojišťovnu Revírní bratrská pokladna). The aim of my bachelor thesis was a practical mastery RFLP-PCR method, PCR ARMS method and a reverse hybridization on strips to detect the most common mutations of thrombophilia in the population of the Czech Republic and deviloving on the issue. In the theoretical part, I focus on a description of the most important thrombophilic mutations in the Czech population and their risks. I also describe particular genetic methods by which each of thrombophilia mutations is being examined in genetic laboratories. My own results of the examination of four major thrombophilia mutations and polymorphs are shown in the practical part. These are the Leiden mutation, prothrombin mutation, MTHFR 1298 and MTHFR 677 polymorphs. For my examinations I used these genetic methods: RFLP-PCR method, PCR ARMS method, reverse hybridization on strips. I made all these methods in the genetic laboratory Genlabs in České Budějovice. For the examinations I used DNA samples of my family.
Keywords: mutation; PCR ARMS; RFLP-PCR; thrombophilia; mutace; PCR ARMR; RFLP-PCR; trombofílie
Citation: MATĚJKOVÁ, Markéta. Využití metody RFLP PCR, PCR ARMS a reverzní hybridizace pro detekci nejčastějších trombofilních mutací v české populaci. České Budějovice, 2016. bakalářská práce (Bc.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Zdravotně sociální fakulta

Institution: University of South Bohemia in České Budějovice (web)
Document availability information: Fulltext is available in the Digital Repository of University of South Bohemia.
Original record: http://www.jcu.cz/vskp/42523

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-253208


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > University of South Bohemia in České Budějovice
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses