Original title:
Dědičná metabolická onemocnění u psů
Authors:
ŠOLÁ, Jitka Document type: Bachelor's theses
Year:
2016
Language:
cze Abstract:
[cze][eng] Práce pojednává o nejvýznamnějších dědičných metabolických onemocněních u psů. V práci jsou shrnuty základní poznatky o osmi dědičných metabolických poruchách, které zahrnují deficit pyruvát dehydrogenáza fosfatázy 1 (PDP1), deficit fosfofruktokinázy (PFKD), deficit pyruvátkinázy (PK Def.), cystinurii, fukosidózu, L-2-HGA acidurii, GM1-gangliosidózu a toxikózu mědí (CT). U jednotlivých chorob je uvedena základní charakteristika, klinický obraz, genetické pozadí a možnosti současné diagnostiky a léčby. Většina těchto onemocnění má stejné genetické pozadí a klinické projevy jako u člověka, proto slouží psi jako zvířecí modely pro vyvíjení účinných léčebných postupů u lidské populace.The thesis deals with the most important inherited metabolic diseases in dogs. The thesis summarizes basic findings about eight inherited metabolic diseases, including pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency (PDP1), phosphofructokinase deficiency (PFKD), pyruvate kinase deficiency (PK Def.), cystinuria, fucosidosis, L-2-HGA aciduria, GM1-gangliosidosis and copper toxicosis (CT). Essential characteristic, clinical view, genetic background and possibilities of current diagnostics and treatment are stated for each disease. Most of these disorders have the same genetic background and clinical symptoms like in the humans, which is why dogs serve as animal models for the development of the therapeutic methods for the human population.
Keywords:
autosomal recessive inheritance; dog; inherited disorders; Metabolic diseases; mutation; autozomálně recesivní dědičnost; dědičné poruchy; Metabolická onemocnění; mutace; pes Citation: ŠOLÁ, Jitka. Dědičná metabolická onemocnění u psů. České Budějovice, 2016. bakalářská práce (Bc.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Fakulta zemědělská a technologická
Institution: University of South Bohemia in České Budějovice
(web)
Document availability information: Fulltext is available in the Digital Repository of University of South Bohemia. Original record: http://www.jcu.cz/vskp/42068