Original title: Detekce genomových variací
Translated title: Detection of Genome Variations
Authors: Beluský, Tomáš ; Vogel, Ivan (referee) ; Martínek, Tomáš (advisor)
Document type: Master’s theses
Year: 2013
Language: cze
Publisher: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta informačních technologií
Abstract: [cze] [eng]
Vliv variací v lidském genomu je znatelný již při prvním pohledu na člověka, kde se projevují odlišnosti mezi jedinci i celými populacemi. Rovněž chování, nebo pravděpodobnost výskytu určité choroby jsou do značné míry ovlivněny právě změnami na úrovni genomu. Tato práce se zabývá studiem metod detekujících variace v lidském genomu, které byly vyvinuty po nástupu druhé generace sekvenovacích technologií. V rámci této práce byl dále navržen a implementován nový nástroj kombinující metodu read pair a metodu split read s využitím informace o hloubce pokrytí. Nástroj byl otestován na simulačních i reálných datech a porovnán s referenčními výstupy. An influence of variations in human genome is perceptible at a first glance on human itself to see differences between the individuals and entire populations. Also, behavior or probability of certain diseases are influenced in large way by differences at genome's level. This work presents methods for detecting variations in the human genome that were developed after an arose of the second-generation sequencing technologies. A new tool that combines read pair and split read methods, with information about a depth of coverage was also designed and implemented. The tool was tested on simulated and real data and compared with a reference outputs.
Keywords: depth of coverage; DNA mapping; DNA sequencing; genome; paired reads; reference genome; sequence alignment; structural variations; variation detection; detekce variací; genom; hloubka pokrytí; mapování DNA; párové ready; referenční genom; sekvenování DNA; strukturní variace; zarovnání sekvence

Institution: Brno University of Technology (web)
Document availability information: Fulltext is available in the Brno University of Technology Digital Library.
Original record: http://hdl.handle.net/11012/53540

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-236397


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Brno University of Technology
Academic theses (ETDs) > Master’s theses