Název:
Syndrom familiárního výskytu maligního melanomu (FAMMM): význam preventivního genetického testování pomocí mutační analýzy genů CDKN2A a CDK4
Překlad názvu:
The syndrome of familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM): the importance of preventive genetic testing by mutation analysis of the genes CDKN2A and CDK4
Autoři:
REZKOVÁ, Markéta Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok:
2015
Jazyk:
cze
Abstrakt: [cze][eng] V teoterické části této práce charakterizuji maligní melanom z hlediska vzhledu, původu, vzrůstající incidence a léčby. Zaměřuji se na význam genů CDKN2A a CDK4 v buněčné proliferaci melanocytů a na molekulární interakce s tímto procesem spojené. Dále uvádím nejčastěji popisované mutace v genech CDKN2A a CDK4 u familiárně vzniklých melanomů,význam prevence a genetického testování. V praktické části se zabývám metodikou, kterou jsem použila pro mutační analýzů genů CDKN2A a CDK4.In the theoretical part malignant melanoma are being characterized in terms of the visual aspect, the origin, the increasing incidence and the treatment. A special attention is turned to the importance of CDKN2A gene and CDK4 gene in cell proliferation of melanocytes and to the molecular interactions associated with the process. Furthermore, I present frequently described mutations of CDKN2A gene and CDK4 gene in familiarly formed melanoma, the importance of prevention and genetic testing. The practical part deals with the methodology that I used for mutational analysis of genes CDKN2A and CDK4.
Klíčová slova:
isoformy p16/INK4 a p14/ARF; melanom a rakovina pankreatu; mutace v genech CDKN2A a CDK4; mutační analýza; syndrom familiárního melanomu; isoforms p16/INK4 and p14/ARF; melanoma and pancreatic cancer; mutation analysis; mutations in the gene CDKN2A and CDK4; The syndrome of familial atypical multiple mole melanoma Citace: REZKOVÁ, Markéta. Syndrom familiárního výskytu maligního melanomu (FAMMM): význam preventivního genetického testování pomocí mutační analýzy genů CDKN2A a CDK4. České Budějovice, 2015. bakalářská práce (Bc.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Přírodovědecká fakulta
Instituce: Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích
(web)
Informace o dostupnosti dokumentu:
Plný text je dostupný v digitálním repozitáři JČU. Původní záznam: http://www.jcu.cz/vskp/39995