Název:
Geneticky podmíněné onemocnění degenerativní myelopatie psů
Autoři:
Křížová, Jana Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok:
2014
Jazyk:
cze
Abstrakt: [cze][eng] Degenerativní myelopatie je onemocnění vyskytující se u psů dospělých až stárnoucích a projevuje se neurologickými komplikacemi, v první fázi zasahujícími pánevní končetiny. Důvodem je úbytek myelinu a axonů v bílé hmotě míchy. Některá plemena mají vyšší prevalenci tohoto onemocnění, např. Německý ovčák, Německý boxer a Pembroke Welsh Corgi. Studiem genomu psů byla zjištěna silná souvislost mez rozvojem onemocnění a mutacemi na genu SOD1 a to především SOD1:c.118G>A u velké řady plemen, ale také SOD1:c.52A>T u Bernského salašnického psa. Mutace na genu SOD1 způsobuje u člověka podobné neurologické onemocnění amyotrofická laterální skleróza a pes je prvním modelovým organismem pro tuto nemoc, u kterého bylo zaznamenáno spontánní propuknutí nemociDegenerative myelopathy i s an adult onset neurological disease mostly in dogs at old age. First signs are ataxia and weakness of hind legs due to demyelization and axon loss in the white metter of spinal cord. There is higher prevalence of the disease i some dog breeds such as German Shepherd Dog, Boxer and Pembroke Welsh Corgi. Studies have shown strong association between risk of developement of the disease and SOD1 gene mutations. SOD1:c.118G>A appears among wide range of breeds and SOD1:c.52A>T seems to be exclusive for Bernese Mountain Dog. SOD1 gene station causes similar neurological disease amongs humans called amyotrophic lateral sclerosis and degenerative myelopathy is the first spontanously onset model for amyotrophc lateral sclerosis.
Klíčová slova:
genom; mícha; SOD1