|
| |
|
|
Deciphering the biological role of Ddi1-like protein family
Sivá, Monika ; Grantz Šašková, Klára (vedoucí práce) ; Bařinka, Cyril (oponent) ; Stopka, Pavel (oponent)
Představitelé rodiny proteinů podobných Ddi1 (z angl. DNA damage-inducible protein homolog 1) patří do skupiny tzv. "přenašečů", které jsou v buňce zodpovědné za regulaci degradace proteinů v ubikvitin-proteasomálním systému. Proteiny podobné Ddi1 se od ostatních přenašečů liší specifickou doménou podobnou retrovirálním proteasam, která patří mezi aspartové proteasy. Nedávno byla v jejich struktuře taktéž objevena vysoce konservovaná helikální doména. V poslední době se objevují studie, které popisují nové funkce členů rodiny protein podobných Ddi1 a to v rámci udržování buněčné homeostázy v odpovědi na stresové podněty, např. v reakci na proteotoxické podmínky nebo v opravě poškozené DNA. Tato disertační práce se zabývá charakterizací vybraných členů rodiny proteinů podobných Ddi1 a to jak na molekulární úrovni, tak v biologických studiích na myších modelech. Byla vyřešena struktura domény podobné ubikvitinu (ubiquitin-like domain, UBL) v rámci kvasinkového proteinu Ddi1. Následně byly porovnány vazebné vlastnosti domén UBL kvasinkového proteinu Ddi1 a lidského proteinu DDI2. Doména UBL a motiv vázající ubikvitin (ubiquitin interacting motif, UIM) lidského homologu DDI2 sice specificky vážou ubikvitin, zároveň je však tato vazba velice slabáv porovnání s jinými ubikvitin vazebnými doménami. Naše...
|
|
|
Deciphering the biological role of Ddi1-like protein family
Sivá, Monika ; Grantz Šašková, Klára (vedoucí práce) ; Bařinka, Cyril (oponent) ; Stopka, Pavel (oponent)
Představitelé rodiny proteinů podobných Ddi1 (z angl. DNA damage-inducible protein homolog 1) patří do skupiny tzv. "přenašečů", které jsou v buňce zodpovědné za regulaci degradace proteinů v ubikvitin-proteasomálním systému. Proteiny podobné Ddi1 se od ostatních přenašečů liší specifickou doménou podobnou retrovirálním proteasam, která patří mezi aspartové proteasy. Nedávno byla v jejich struktuře taktéž objevena vysoce konservovaná helikální doména. V poslední době se objevují studie, které popisují nové funkce členů rodiny protein podobných Ddi1 a to v rámci udržování buněčné homeostázy v odpovědi na stresové podněty, např. v reakci na proteotoxické podmínky nebo v opravě poškozené DNA. Tato disertační práce se zabývá charakterizací vybraných členů rodiny proteinů podobných Ddi1 a to jak na molekulární úrovni, tak v biologických studiích na myších modelech. Byla vyřešena struktura domény podobné ubikvitinu (ubiquitin-like domain, UBL) v rámci kvasinkového proteinu Ddi1. Následně byly porovnány vazebné vlastnosti domén UBL kvasinkového proteinu Ddi1 a lidského proteinu DDI2. Doména UBL a motiv vázající ubikvitin (ubiquitin interacting motif, UIM) lidského homologu DDI2 sice specificky vážou ubikvitin, zároveň je však tato vazba velice slabáv porovnání s jinými ubikvitin vazebnými doménami. Naše...
|
|
|
Vývojová specifika jedinců s Angelmanovým syndromem a syndromem Prader - Willi jako východiska pro práci speciálního pedagoga
Doubková, Světla ; Šumníková, Pavlína (vedoucí práce) ; Durdilová, Lucie (oponent)
Vývojová specifika jedinců s Angelmanovým syndromem a syndromem Prader - Willi jako východiska pro práci speciálního pedagoga Diplomová práce se zabývá komplexně problematikou dvou vzácných syndromů - Angelmanovým syndromem a syndromem Prader - Willi. Práce popisuje projevy, genetickou podstatu, nastiňuje možnosti speciálně pedagogické a rehabilitační intervence, vybraná léčebná a režimová opatření. Seznamuje s kategorií vzácná onemocnění a okrajově se strategiemi přístupu k těmto onemocněním v ČR. Zahrnut je i popis organizací v ČR, které se problematikou Angelmanova syndromu a syndromu Prader - Willi zabývají a sdružují rodiče a zájemce. Závěr práce je tvořen kazuistikami dvou jedinců, charakteristických nositelů syndromů a závěry z dotazníkového šetření mezi rodiči. Dotazníková šetření ilustrují specifika jedinců, na jejichž základě byly vymezeny oblasti podpory. Cílem práce je popis možností pedagogické a další mezioborové intervence, mapování situace v ČR, informace o této problematice pro zájemce.
|
|
| |
|
|
Angelmanův syndrom - etiologie a klinický obraz onemocnění
HOLEČKOVÁ, Karolína
Angelmanův syndrom (Angelman syndrome, Happy puppet syndrome, Syndrom šťastného dítěte) je vzácně geneticky podmíněné onemocnění. Jedná se o mikrodeleční syndrom, způsobený nejčastěji delecí v úseku 15q11-q13 na maternálním chromozomu, nebo uniparentální dizomií otcovského 15. chromozomu, případně jinou mutací (např. mutací genu UBE3A). Angelmanův syndrom byl poprvé popsán v roce 1965 anglickým pediatrem Harrym Angelmanem. Odhaduje se, že se toto onemocnění vyskytuje u 1 z 10 000 až 30 000 jedinců. Syndrom je charakterizován těžkou mentální retardací, málo rozvinutou řečí nebo nemluvností (uplatňuje se spíše neverbální projev), motorickými problémy (strnulá chůze, trhavé pohyby připomínající loutku), veselou náladou a bezdůvodnými záchvaty smíchu. Přibližně v 80 % případů se vyskytují epileptické záchvaty, poruchy pozornosti, abnormální EEG, hypotonie nebo mikrocefalie.
|
host ::
RSS.