|
Genetika kraniosynostóz.
Valterová, Simona ; Křepelová, Anna (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent)
Kraniosynostózy jsou předčasné uzávěry jednoho nebo více lebečních švů. Tato onemocnění postihují všechny lebeční švy a jsou podstatnou součástí mnoha genetických syndromů. Syndromy spojené s kraniosynostózami jsou závažné poruchy, někdy sdružené s anomáliemi kostry, malformacemi končetin, nebo i sníženou inteligencí. Tyto syndromy jsou způsobeny různými mutacemi převážně v genech FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, EFNB1, RECQL4 a RAB23. Cílem této práce bylo shrnout dosavadní známé poznatky o fenotypových projevech a genetické podstatě těchto onemocnění.
|
|
Genetika kraniosynostóz.
Valterová, Simona ; Křepelová, Anna (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent)
Kraniosynostózy jsou předčasné uzávěry jednoho nebo více lebečních švů. Tato onemocnění postihují všechny lebeční švy a jsou podstatnou součástí mnoha genetických syndromů. Syndromy spojené s kraniosynostózami jsou závažné poruchy, někdy sdružené s anomáliemi kostry, malformacemi končetin, nebo i sníženou inteligencí. Tyto syndromy jsou způsobeny různými mutacemi převážně v genech FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, EFNB1, RECQL4 a RAB23. Cílem této práce bylo shrnout dosavadní známé poznatky o fenotypových projevech a genetické podstatě těchto onemocnění.
|