|
|
Vzestup Andreje Babiše a politického hnutí ANO v letech 2011-2014
KŘEPELOVÁ, Anna
Bakalářská práce pojednává o politickém hnutím ANO a o vstupu jeho hlavního představitele Andreje Babiše do české politiky s důrazem na období 2011-2014. Nejprve se zabývá ranným životem aktéra a jeho podnikatelské činnosti. V dalších kapitolách práce pojednává o vstupu nového občanského hnutí do české politiky a popisuje jeho postupný vývoj. Poté je rozebrána předvolební kampaň lídrova hnutí a následné volby do Parlamentu. Práce přináší názorové posuny Andreje Babiše od jeho počátku v politice až po působení na pozici ministra financí. Cílem je analýza úspěchu hnutí ANO a vybraných událostí souvisejících s Andrejem Babišem.
|
|
| |
|
|
Genetika kraniosynostóz.
Valterová, Simona ; Křepelová, Anna (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent)
Kraniosynostózy jsou předčasné uzávěry jednoho nebo více lebečních švů. Tato onemocnění postihují všechny lebeční švy a jsou podstatnou součástí mnoha genetických syndromů. Syndromy spojené s kraniosynostózami jsou závažné poruchy, někdy sdružené s anomáliemi kostry, malformacemi končetin, nebo i sníženou inteligencí. Tyto syndromy jsou způsobeny různými mutacemi převážně v genech FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, EFNB1, RECQL4 a RAB23. Cílem této práce bylo shrnout dosavadní známé poznatky o fenotypových projevech a genetické podstatě těchto onemocnění.
|
|
|
Molekulárně genetická analýza chromozomální oblasti 8q24 u pacientů s trichorhinofalangeálním syndromem nebo izolovanými exostózami
Klugerová, Michaela ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Křepelová, Anna (oponent)
Trichorhinofalangeální syndrom (TRPS) je malformační syndrom charakteristický kraniofaciálními a skeletálními abnormalitami s autozomálně dominantní dědičností. Dnes se na klinické i molekulární úrovni rozlišují tři typy - TRPS I, TRPS II a TRPS III, jejichž společným rysem jsou řídké vlasy, hruškovitý tvar nosu, dlouhé a ploché philtrum, úzký horní ret, odstávající uši, malá postava a kuželovité epifýzy článků prstů. Podtypy TRPS I a TRPS III jsou výsledkem mutací v genu TRPS1, který je zamapován do oblasti 8q24. Tento gen leží proximálně od genu EXT1; delece obou těchto genů zároveň vede k třetímu podtypu, TRPS II (Langer-Giedionův syndrom, LGS), jehož pacienti kromě obecných znaků TRPS trpí ještě mnohočetnými exostózami a někdy též mentální retardací. V této diplomové práci byla provedena molekulárně genetická analýza na vzorku 16 pacientů, přičemž 8 probandů vykazovalo fenotyp TRPS a 8 probandů mělo pouze izolované exostózy. Z periferní žilní krve pacientů byla vyizolována DNA, která byla následně použita k vyšetření chromozomové oblasti 8q24 metodou MLPA ("multiplex ligation-dependent probe amplification"). Tato analýza odhalila deleci u 1 pacienta s TRPS a u 1 pacienta s exostózami. Sekvenování kódujících exonů genu TRPS1 u zbývajících 7 pacientů s TRPS odhalilo mutace u dalších 2 z nich....
|
|
|
Molekulárně genetická analýza příčin vybraných dědičných forem kolorektální polypózy
Florianová, Martina ; Kohoutová, Milada (vedoucí práce) ; Křepelová, Anna (oponent) ; Vodičková, Ludmila (oponent)
Kolorektální karcinom (CRC) patří celosvětově k nejčastěji diagnostikovaným nádorům. Hereditární formy kolorektální adenomatózní polypózy jsou predispozicí pro vznik CRC. Mezi nejvíce studované syndromy patří familiární adenomatózní polypóza (FAP) podmíněná zárodečnými mutacemi v genu APC a MUTYH - asociovaná polypóza (MAP) podmíněná zárodečnými mutacemi v genu MUTYH. Cílem práce bylo objasnit genetické příčiny kolorektální polypózy v souboru probandů bez detekované zárodečné mutace v genu APC. V rámci práce byla testována přítomnost dlouhých delecí genu APC, byly hledány zárodečné mutace v genu MUTYH, případně zárodečné mutace v genu MSH6 u probandů s monoalelickou MUTYH mutací a dále byl testován vliv detekovaných APC variant na expresi genu. Vyšetření dlouhých delecí v genu APC bylo provedeno metodou MLPA v souboru 310 probandů bez detekované zárodečné mutace v genu APC. Mutační analýza celého genu MUTYH byla provedena v souboru 120 APC-negativních probandů metodou dHPLC. Dále byl vyšetřen exon 7 a exon 13 genu MUTYH u 145 APC-negativních probandů metodou HRM. Vliv detekované záměny na expresi genu APC byl testován u deseti variant. Metodou MLPA byli ve vyšetřovaném souboru detekováni 4 probandi s dlouhou delecí genu APC (frekvence 1,3%), což je nižší záchyt než v zahraničí. Funkční analýza...
|
|
|
Lidská onemocnění způsobená zárodečnými mutacemi Hedgehog signální dráhy
Trsová, Iva ; Křepelová, Anna (vedoucí práce) ; Vícha, Aleš (oponent)
Hedgehog signální dráha se účastní řízení diferenciace embryonálních buněk, segregace těla, vývoje mozku, skeletu, svalstva, gastrointestinálního traktu, plic a udržování a regenerace tkání dospělého jedince. Dráha obsahuje více než 10 proteinů: receptorů, koreceptorů, ligandů, transkripčních efektorů a represorů zapojených do komplexních funkčních interakcí. Porucha hedgehog signalizace během embryonálního vývoje může vést k závažné vývojové vadě - holoprosencefalii. Mutace způsobující ztrátu funkce PTCH1 vedou ke Gorlinovu syndromu - hereditární predispozici k basocelulárnímu karcinomu, asociované s anomáliemi mozku, lebky, obratlů a žeber. Bylo zjištěno, že holoprosencefalie i Gorlinův syndrom jsou geneticky heterogenní, mohou být způsobeny zárodečnými mutacemi různých genů Hedgehog signální dráhy. V letech 2006-2016 byl v Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole pro diagnostické účely analyzován gen PTCH1 u 70 nepříbuzných nemocných s podezřením na Gorlinův syndrom (MIM 109400). U 35 (50 %) z nich byla zjištěna patogenní varianta v genu PTCH1, u 10 nemocných, kteří splňovali diagnostická kritéria a 25 nemocných, kteří kritéria nesplňovali, nebyla příčina onemocnění zjištěna. Předmětem této studie bylo rozšířit diagnostické možnosti u Gorlinova syndromu a u holoprosencefalie a...
|
|
|
Lidská onemocnění způsobená zárodečnými mutacemi Hedgehog signální dráhy
Trsová, Iva ; Křepelová, Anna (vedoucí práce) ; Vícha, Aleš (oponent)
Hedgehog signální dráha se účastní řízení diferenciace embryonálních buněk, segregace těla, vývoje mozku, skeletu, svalstva, gastrointestinálního traktu, plic a udržování a regenerace tkání dospělého jedince. Dráha obsahuje více než 10 proteinů: receptorů, koreceptorů, ligandů, transkripčních efektorů a represorů zapojených do komplexních funkčních interakcí. Porucha hedgehog signalizace během embryonálního vývoje může vést k závažné vývojové vadě - holoprosencefalii. Mutace způsobující ztrátu funkce PTCH1 vedou ke Gorlinovu syndromu - hereditární predispozici k basocelulárnímu karcinomu, asociované s anomáliemi mozku, lebky, obratlů a žeber. Bylo zjištěno, že holoprosencefalie i Gorlinův syndrom jsou geneticky heterogenní, mohou být způsobeny zárodečnými mutacemi různých genů Hedgehog signální dráhy. V letech 2006-2016 byl v Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole pro diagnostické účely analyzován gen PTCH1 u 70 nepříbuzných nemocných s podezřením na Gorlinův syndrom (MIM 109400). U 35 (50 %) z nich byla zjištěna patogenní varianta v genu PTCH1, u 10 nemocných, kteří splňovali diagnostická kritéria a 25 nemocných, kteří kritéria nesplňovali, nebyla příčina onemocnění zjištěna. Předmětem této studie bylo rozšířit diagnostické možnosti u Gorlinova syndromu a u holoprosencefalie a...
|
|
| |
|
| |
|
|
Spektrum mutací genu FGFR3 u hypochondroplázie
Janoušková, Simona ; Křepelová, Anna (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent)
Hypochondroplázie (MIM 146000) je skeletální dysplázie, která se projevuje různě závažným disproporčním malým vzrůstem s rhizomelickým nebo mesomelickým zkrácením horních i dolních končetin. Pacienti mají také často makrocefalii s normálními obličejovými rysy. Hypochondroplázie je onemocnění s autozomálně dominantní dědičností. U části nemocných je příčinou onemocnění zárodečná mutace v genu FGFR3, u části nemocných však příčina onemocnění zůstává stále neznámá. Gen FGFR3 kóduje tyrosin kinázový receptor, který negativně reguluje přeměnu chrupavky na kost. Mutace v genu FGFR3, které jsou příčinou hypochondroplázie, vedou ke konstitutivní aktivaci receptoru a tím inhibici růstu dlouhých kostí. V této práci byly molekulárně genetickými metodami analyzovány vybrané oblasti genu FGFR3 u 98 pacientů s disproporčním malým vzrůstem a klinickou diagnózou hypochondroplázie, z nich bylo 18 nemocných z 12 rodin s familiárním výskytem onemocnění a 80 bylo sporadických případů. U všech zařazených pacientů byla již dříve standardním molekulárně genetickým vyšetřením vyloučena přítomnost častých rekurentních zárodečných mutací v exonu 13 (v kodonu 540) a v exonu 15 (v kodonu 650). Genomová DNA pacientů byla izolována z leukocytů periferní krve, vyšetření bylo provedeno s informovaným souhlasem pacienta nebo jeho...
|
host ::
RSS.